همه چیز درباره غربالگری اول و آنچه باید درباره آن بدانید

سونوگرافی nt و غربالگری اوّل یک آزمایش تشخیصی به منظور اندازه گیری میزان مایع پشت گردن جنین با هدف بررسی احتمال اختلالات کوروموزومی مثل سندروم داون و تریزیومی ۱۸ می باشد که معمولا در هفته های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می گیرد. سونوگرافی NT نیز در کنار آزمایش خون، احتمال ابتلای جنین به اختلالات کوروموزومی را  بررسی می کند که در صورت وجود چنین احتمالی، پزشک به منظور تشخیص قطعی، تجویز آزمایشات دیگری از جمله  CVS را خواهد داد. برای آشنایی بیشتر با جزئیات آزمایش های غربالگری و آزمایش تشخیصی در سه ماه اوّل بارداری در ادامه همراه ما شوید.

آزمایش غربالگری اول

امروزه با وجود پیشرفت علوم پزشکی و تلاش پزشکان در نقاط مختلف کشور به منظور آگاه سازی مادران برای کاهش احتمال تولد نوزادان دارای نقایص مادرزادی، هنوز هم مادران زیادی وجود دارند که به خاطر نگرانی از هزینه های بالای پزشکی و یا به دلیل نا آگاهی از خطرات احتمالی، از انجام آزمایش های غربالگری خودداری می کنند. بنابراین آزمایش ها و سونوگرافی های غربالگری اوّل و غربالگری دوم با هدف تشخیص نقص ها و بیماری های وراثتی و ژنتیکی انجام شده و مادران را از احتمال به دنیا آمدن نوزادانی دارای اختلالات درمان نشدنی و مادرزادی با تحمل رنج بسیار آگاه می کنند که در صورت پر ریسک اعلام شدن نتایج آزمایش از سوی پزشک و به صورت قانونی دستور سقط جنین ناقص پس از تعیین نتیجه آزمایش آمنیوسنتز صادر می شود.

غربالگری اوّل شامل سونوگرافی NT و آزمایش های خون در سه ماهه اوّل بارداری است که معمولا به صورت همزمان و اغلب بین هفته های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. این نوع آزمایش ها این امکان را برای مادران باردار به وجود می آورد که هر چه سریع تر نسبت به نقایص و مشکلات احتمالی آگاهی پیدا کنند. توجه داشته باشید که آزمایشات غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را نشان می دهد و هرگز به معنای وجود صد در صدی و قطعی اختلال نیست.

لازم به ذکر است که برای انجام هیچ یک از تست های غربالگری اوّل، اجباری وجود ندارد، اما بهتر است بدانید، تنها مادرانی که در اطرافیان و اقوام خود بیماران مبتلا به نقص ها و بیماران ژنتیکی و ارثی دارند، با احتمال تولد فرزندی با این نقایص مواجهه نیستند، بلکه در اغلب موراد، مادران باردار به دلیل نبودن این بیماری در نسل های اخیر خانواده خود، از وجود ژن های خطرناک نا آگاه هستند و در مواردی، نقص مادرزادی ارثی نبوده یک مشکل ژنتیکی است که نمی توان با تکیه بر سوابق خانوادگی از وجود یا عدم آن اطمینان پیدا کرد. تحقیقات انجام گرفته در این زمینه نشان داده است که در حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد نوزادان متولد شده با سندرم داون، هیچ گونه سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری در آنها دیده نشده و نیز سن مادران آنها کمتر از ۳۵ سال بوده است.

همچنین، زنان و مادران بالای ۳۵ سال، در گروه بارداری پر خطر قرار می گیرند. اما با این حال نمی توان گفت که جوان بودن مادر، نبود خطر این بیماری را تضمین می کند. بنابراین بهتر است، همه مادران برای کسب اطمینان از عدم ابتلای فرزندشان به نقایص مادرزادی، تست های غربالگری را به موقع انجام دهند. لازم است بدانید که این آزمایشات، تنها در حدود ۸۵ درصد، احتمال ابتلا به نقایص را نشان می دهند و هرگز به صورت صد در صدی، سلامت مادرزادی نوزاد را تضمین نخواهند کرد. آزمایش غربالگری سه ماهه اول شامل موارد زیر می باشد:

آزمایش خون در سه ماهه اول بارداری

در این آزمایش مقدار بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان (hCG) و پروتئین A پلاسما (papp-A) موجود در خون که در دوران بارداری تولید می شود را اندازه گیری می کند؛ هورمون hCG به وسیله جفت تولید شده و میزان زیاد آن می تواند احتمال ابتلا به برخی نقایص مادرزادی باشد، پروتئین A، پروتئینی موجود در خون است که کم بودن آن نشان دهنده وجود برخی نقص های مادرزادی است.

سونوگرافی NT

این نوع سونوگرافی به منظور اندازه گیری ضخامت پوست ناحیه پشت گردن جنین انجام می گیرد. یکی از راه های تشخیص برخی نقص های مادرزادی از جمله سندرم داون، ضخامت غیر طبیعی پوست این ناحیه از گردن می باشد. سونوگرافی nt به همراه آزمایش های خون در اواخر سه ماهه اوّل بارداری تجویز می شود و در صورتی که امکان انجام این سونوگرافی وجود نداشته باشد، پزشک درخواست آزمایشات غربالگری یکپارچه را می دهد که شامل آزمایش غربالگری اوّل (سه ماهه اوّل بارداری) و غربالگری دوم (سه ماهه دوم بارداری) است. حال بعد از انجام آزمایش و بررسی نتیجه آن با توجه به سن مادر، جنین و بسیاری عوامل دیگر احتمال بروز مشکلات خاص در جنین تشخیص و بررسی می شود.

نتایج تست غربالگری اوّل، معمولا مادر باردار را در یکی از گروه های پر خطر، خطر متوسط و یا کم خطر دسته بندی می کند. در صورتی که وی در دسته پر خطر دسته بندی شود، در سریع ترین زمان ممکن، نیازمند انجام آزمایش تشخیصی نمونه برداری از پرز های جفتی (CVS) یا آزمایش آمینوسنتز به منظور تشخیص قطعی مشکل می باشد.

اگر نتیجه غربالگری اوّل، خطر متوسط را نشان دهد، معمولا پزشک تجویز انجام غربالگری سه ماهه دوم یا آزمایش خون نشانگر های چهار گانه را می دهد و نتیجه انجام این آزمایشات ملاک عمل پزشک خواهد بود.

اما اگر نتیجه غربالگری اوّل کم خطر باشد، در سه ماهه اول نیازی به غربالگری سه ماهه دوم نخواهد بود و بدون در نظر گرفتن نتیجه مثبت و منفی غربالگری سه ماهه اوّل، آزمایش آلفافتوپروتئین (AFP) به منظور غربالگری نقص های لوله عصبی جنین و نیز سونوگرافی آنومالی به منظور غربالگری ناهنجاری های ساختاری جنین در هفته های ۱۶ تا ۱۸ بارداری در خواست می شود. اگر مادر باردار غربالگری سه ماهه اول را تا قبل از هفته ۱۳ ام انجام نداده باشد، پزشک وی را به انجام غربالگری سه ماهه دوم توصیه می کند.

انجام آزمایش های تشخیصی

مادران بارداری که ریسک بالایی برای داشتن جنین مبتلا به نقص مادرزادی دارند، وجود مشکل با توصیه پزشک با استفاده از آزمایش های تشخیصی مشخص می شود؛ از آنجا که آزمایش های تشخیصی نیاز به نمونه برداری از سلول های جنین را دارند، آزمایشات تهاجمی شناخته شده و در مواردی موجب آسیب به جنین می شوند، بنابراین تنها در صورت نیاز، پزشک تجویز انجام تست تشخیصی را خواهد داد. مثبت شدن نتایج این آزمایش ها، می تواند تنها ملاک خاتمه بارداری باشد. آزمایش CVS (نمونه برداری از پرز های جفتی)، آزمایش تشخیصی سه ماهه اوّل است که در زیر به شرح آن می پردازیم.

آزمایش CVS به منظور بررسی سلولهای درون جفت صورت می گیرد و می توان آن را بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام داد، به این صورت که پزشک با وارد کردن یک لوله انعطاف پذیر و باریک از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون رحم، یک نمونه از پرز های جفتی را برداشته و از آن برای تشخیص نقایص مادرزادی کروموزومی مانند سندرم داون یا بیماری های ژنتیکی مثل کم خونی داسی شکل یا بیماری فیبروز کیستیک استفاده می کند. توجه داشته باشید که انجام این آزمایش برای تشخیص نقص لوله عصبی کارایی ندارد.

پروتکل پیگیری مادران در غَربالگری توأم ۳ ماهه نخست

برطبق نتیجه تست غربال گری سندرم داون در ۳ ماهه اوّل بیماران می توانند در ۶ گروه قرار گیرند :

دسته اوّل گروه اسکرین با ریسک خیلی بالا : اگر ریسک زن باردار بیشتر از ۵۰ :۱ یعنی در این ریسک مخرج کسر کمتر از ۵۰ باشد، لازم است برای انجام تست های تشخیصی ارجاع داده شود.

گروه اسکرین با ریسک بالا : اگر ریسک زن باردار بین ۵۱ : ۱ تا ۲۵۰ :۱ باشد، لازم به انجام آزمایش NIPT می باشد.

دسته سوم شامل گروهی با ریسک بینابینی می باشد : اگر ریسک خانم باردار بین ۲۵۱ :۱ تا ۱۱۰۰ :۱ باشد، باید تا ۳ ماهه دوم منتظر بماند و آزمایش ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد یا اینکه یک آزمایش غربالگری با قدرت تشخیص بالا انجام گیرد.

گروه اسکرین با ریسک پایین :  اگر نتیجه غربالگری توأم ۳ ماهه اوّل کمتر از ریسک تفکیک شده (۱۱۰۰ :۱) باشد، غربالگری سندرم داون تمام می شود و بیمار تنها به منظور ارزیابی اختلالات لوله عصبی (NTDs) برای اندازه گیری آلفا فتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ۱۵ تا ۱۶ بارداری به آزمایشگاه ارجاع داده خواهد شد.

اگر تنها یافته غیر طبیعی در جنین وجود NT بیشتر از ۳.۵ میلی متر باشد باید به منظور انجام ازمایش آمینوسنتز ارجاع داده شود.

خانم های باردار در هر سن، در صورتی که جنین آنها دارای Nt بیشتر از ۳.۵ میلی متر باشند، لازم است در هفته ۱۸ تا ۲۰ حاملگی به منظور اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

بر طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، لازم است گروه هایی که در زیر به آنها اشاره کرده ایم نیز آزمایشات کامل سکوئنشیال را انجام دهند :

• زنان بالای ۳۵ سال به هنگام زایمان
• زنان با بارداری دوقلویی
• زنان بالای ۳۵ سال که سابقه ۳ بار بیشتر سقط دارند
• زنان دارای بیماری HIV مثبت
• زنانی که IVF یا ICSI انجام داده اند

همچنین در گروه پر خطر به شرط دارا بودن شرایط زیر می توان به جای تست های تشخیص یک تست NIPT انجام داد.

منبع : آرگا