نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن برای متابولیسم چربی یعنی؛ کلسترول و لیپیدها در سلول ها تأثیر می گذارد. این سلول ها عملکرد نادرست دارند و به مرور زمان می میرند. بیماری نیمن پیک می تواند مغز، اعصاب، کبد، طحال، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تاثیر قرار دهد.
آشنایی با بیماری نیمن پیک
این عارضه از دیگر اختلالات ارثی است که بر متابولیسم لیپیدها یا در اصطلاحی دیگر نحوه ذخیره یا حذف چربی ها، لیپیدها و کلسترول در بدن تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به اختلال نیمن پیک متابولیسم چربی غیرطبیعی دارند که باعث تجمع مقادیر مضر چربی در اندام های مختلف می شود. این بیماری در درجه اول بر کبد، طحال، مشکلات عصبی و مغز استخوان تاثیر می گذارد.
علائم این اختلال چیست؟
این بیماری به انواع A، B، C و E تقسیم می شود. در ابتدا نیز یک نوع D وجود داشت، اما تحقیقات نشان داده است که نوعی از نوع C است. انواع A و B به عنوان نوع یک نامیده می شوند. نوع C به عنوان نوع ۲ نامیده می شود. نوع E نسخه کمتر رایج بیماری نیمن پیک است که در بزرگسالی ایجاد می شود. قبال به ذکر است که اندام های مبتلا، علائم و درمان ها بر اساس نوع خاصی از این بیماری متفاوت است. با این حال، هر نوع شدید است و می تواند طول عمر فرد را کوتاه کند.
نوع A
علائم و نشانه های نوع A در چند ماه اول زندگی وجود دارد و به شرح زیر است.
- تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال، که معمولاً در حدود ۳ تا ۶ ماهگی رخ می‌دهد.
- غدد لنفاوی متورم می شود.
- مشکل در تغذیه ایجاد می گردد.
- مشکل در انجام مهارت‌های حرکتی اولیه بروز می گردد.
- آسیب عضلانی ضعیف به مغز همراه با سایر مشکلات عصبی بروز می گردد.
- رفلکس
- بیماری ریه
- عفونت های مکرر تنفسی
نوع B
علائم نوع B به طور معمول در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود. نوع B شامل مشکلات حرکتی در نوع A نمی شود. علائم و نشانه های این نوع شامل موارد زیر است.
- تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال، که اغلب در اوایل دوران کودکی شروع می‌شود.
- ایجاد عفونت‌های تنفسی به طور آهسته و در پلاکت‌های خونی
- بروز اختلالات اعم از روانی و عصبی محیطی
- مشکلات اعصاب محیطی
- مشکل لیپیدهای زیاد در رشد خون
- عدم رشد بدن با سرعت طبیعی که در نهایت باعث کوتاهی قد و شکم می‌شود.
نوع C
بیماری نیمن پیک معمولاً در کودکان حدود ۵ سال ظاهر می شود. با این حال، نوع C می تواند در هر زمانی در زندگی فرد اعم از کودکی تا بزرگسالی ظاهر شود. علائم این گروه از بیماری شامل موارد زیر است.
- مشکل در حرکت اندام
- بزرگ شدن طحال یا زرد شدن پوست پس از تولد
- مشکل در یادگیری
- کاهش هوش هوشی
- تشنج
- مشکل در صحبت کردن و بلع
- از دست دادن عملکرد عضلانی
- لرزش اندام ها
- مشکل در حرکت دادن چشم ها به خصوص در جهت بالا و پایین
- آسیب دیدگی
- عدم ثبات بینایی
- کاهش شنوایی
نوع E
به طور کلی این نوع از اختلال در بزرگسالان وجود دارد. این نوع بسیار نادر است و تحقیقات در مورد این بیماری محدود است، اما علائم و نشانه ها شامل تورم طحال یا مغز و مشکلات عصبی مانند تورم در سیستم عصبی است.
چه چیزی باعث بروز این اختلال می شود؟
به طور کلی انواع A و B زمانی رخ می‌دهند که اسید اسفنگومیلیناز به درستی در گلبول های سفید خون تولید نشود. گفتنی است که ASM آنزیمی است که به حذف چربی ها در تمام سلول های بدن شما کمک می کند. همچنین اسفنگومیلین چربی است که ASM حذف می‌کند و می‌تواند در سلول های شما جمع شود. هنگامی که اسفنگومیلین ساخته می شود، سلول ها شروع به مردن می کنند و در نهایت اندام ها به درستی کار نمی کنند. نوع C در درجه اول به ناتوانی بدن و حذف موثر کلسترول اضافی و سایر چربی ها مری پردازد و بدون تجزیه مناسب، کلسترول در طحال و کبد انباشته می شود و مقادیر بیش از حد چربی های دیگر در مغز انباشته می شود.
همچنین نوع D زمانی اتفاق می افتد که بدن نمی تواند به درستی کلسترول را بین سلول های مغز جابجا کند. اکنون اعتقاد بر این است که این یک نوع از گروه C است. نوع E نیز یک نوع نادر از این اختلال است که در بزرگسالان رخ می دهد. اطلاعات کمی در مورد آن وجود دارد.
چگونه می توان آن را تشخیص داد؟
در انواع A و B پزشک خون یا مغز استخوان شما و فرزندتان را برای اندازه‌گیری میزان ASM در گلبول‌های سفید خون برای تشخیص انواع A و B این اختلال آزمایش می‌کند. این نوع آزمایش می تواند به آن ها کمک کند تا تشخیص دهند که آیا شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا هستید یا خیر. آزمایش DNA همچنین می تواند تعیین کند که آیا شما ناقل این بیماری هستید یا خیر.
گفتنی است که نوع C معمولا با بیوپسی پوست که با یک لکه خاص رنگ آمیزی شده است، تشخیص داده می شود. هنگامی که نمونه برداری شد، دانشمندان آزمایشگاهی نحوه رشد سلول های پوست و همچنین نحوه حرکت و ذخیره کلسترول را تجزیه و تحلیل می کنند. پزشک شما همچنین ممکن است از آزمایش DNA برای جست و جوی ژن های ایجادکننده نوع C استفاده کند.
آیا درمانی برای این بیماری وجود دارد؟
افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن پیش رونده عملکرد اعصاب، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. این اختلال می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. به طور کلی این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. اما برای برخی از انواع آن روش های برای کاهش بیماری و یا درمان آن صورت می پذیرد.
-
نوع A
در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای نوع A وجود ندارد و به طور کلی مراقبت حمایتی برای همه انواع این اختلال مفید است.
-
نوع B
چندین گزینه درمانی از جمله پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی استفاده شده است. تحقیقات برای تعیین اثربخشی این درمان ها ادامه دارد و همچنین فیزیوتراپی به تحرک کمک می کند.
-
نوع C
از دارو های خاص برای درمان نوع C استفاده می شود که به طور کلی یک مهار کننده آنزیم است. این کار با جلوگیری از تولید مواد چرب در بدن شما عمل می کند تا کمتر از آن در بدن انباشته شود و در این حالت ماده چرب کلسترول است.
نکات قابل توجه این بیماری
گفتنی می باشد که در نوع A برخی از کودکان مبتلا تا سن ۴ سالگی زندگی می کنند. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به این نوع در دوران نوزادی می میرند. در نوع B ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی زنده بمانند، اما اغلب مشکلات سلامتی مانند نارسایی تنفسی یا عوارض مربوط به بزرگ شدن کبد یا طحال دارند.
نوع C نیز همیشه کشنده است. با این حال، امید به زندگی بستگی به زمان شروع علائم دارد. اگر علائم در دوران شیرخوارگی ظاهر شوند، احتمالاً کودک شما از ۵ سالگی بیشتر زندگی نمی کند. اگر علائم بعد از ۵ سالگی ظاهر شود، احتمالاً کودک شما تا حدود ۲۰ سالگی زنده خواهد ماند.
گفتنی می باشد که هر فردی بسته به علائم و شدت بیماری ممکن است دیدگاه کمی متفاوت داشته باشد. هر نوع بیماری نیمن پیک که ممکن است شما یا فرزندتان به ان مبتلا باشید، هر چه زودتر تشخیص داده شود بهتر است. تحقیقات در مورد این بیماری ادامه دارد و دانشمندان در حال تلاش برای مدیریت و درمان موثر تر این بیماری هستند.
برای آشنایی با دیگر بیماری ها همچون بیماری کولیت زخمی و بیماری دیسلکسیا می توانید کلیک نمایید.
منبع : آرگا
