تشخیص دیستروفی عضلانی در کودکان و درمان آن

دیستروفی عضلانی در کودکان چه بیماری می باشد؟ در این مطلب همه چیز را در مورد دیستروفی عضلانی اعم از علائم، درمان و دلایل این بیماری را برای شما بیان می کنیم.

بیماری دیستروفی عضلانی در کودکان

دیستروفی عضلانی (Muscular-dystrophy) نام گروهی از بیماری ها می باشد که موجب ضعف پیش رونده و از دست دادن توده عضلانی می شوند. در دیستروفی عضلانی، ژن های غیر نرمال یا جهش یافته در تولید پروتئین های مورد نیاز برای تشکیل سالم تداخل به وجود می آورند. انواع گوناگونی از دیستروفی عضلانی در کودکان وجود دارد. علائم و نشانه ها رایج ترین نوع این بیماری در کودکی و بیشتر در پسر ها شروع می شود. انواع دیگر تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند. هر چند درمان واضح و مشخصی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، ولی دارو ها و روش های درمانی می توانند به مدیریت علائم و کند کردن روند بیماری کمک نمایند.

نشانه های دیستروفی عضلانی

نشانه اصلی دیستروفی عضلانی در کودکان ضعف پیش رونده می باشد. علائم و نشانه های خاص با توجه به نوع دیستروفی عضلانی در کودکان، در سن های گوناگون و در گروه های عضله ای مختلف شامل موارد زیر شروع می شوند:

دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne type muscular dystrophy):

دیستروفی عضلانی دوشن شایع ترین نوع این بیماری می باشد. اگر چه دختر ها امکان دارد حامل این بیماری باشند و به صورت خفیف ابتلا پیدا کنند، ولی این بیماری در پسر ها بسیار شایع تر می باشد. علائم و نشانه ها، که به صورت معمول در اوایل کودکی ظاهر می شوند، می توانند موارد زیر را شامل شوند:

• راه رفتن اردک وار
• زمین خوردن مکرر
• تاخیر در رشد کودکان
• ناتوانی های یادگیری
• مشکل در دویدن و پریدن
• راه رفتن بر روی انگشتان پا
• عضلات بزرگ ساق پا
• مشکل در بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته

دیستروفی عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy) :

علائم و نشانه های علائم دیستروفی عضلانی بکر شبیه دیستروفی عضلانی دوشن می باشد، ولی عموما خفیف تر هستند، و پیشرفت کندتری دارند. علائم به صورت کلی در نوجوانی آغاز می شود ولی احتمال دارد تا اواسط دهه سوم زندگی؛ یعنی در حدود ۲۵ سالگی یا پس از آن، اتفاق نیفتد.

انواع دیگری از دیستروفی عضلانی:

بعضی از انواع دیستروفی عضلانی بر اساس یک ویژگی خاص یا از طریق محل شروع علائم در بدن تعریف می شوند. مثال ها عبارتند از:

دیستروفی میوتونیک (Myotonic):

این نوع از دیستروفی عضلانی با ناتوانی در ریلکس کردن عضلات به دنبال انقباضات مشخص می شود. عضلات صورت و گردن عموما اولین عضلاتی هستند که تحت تاثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این نوع به صورت معمول صورت های باریک و دراز، پلک های افتاده و گردن های قو مانند دارند.

دیستروفی مادرزادی (Congenital):

این نوع از دیستروفی هم پسرها و هم دخترها را تحت تاثیر قرار می دهد و از بدو تولد یا پیش از دو سالگی آشکار می باشد. بعضی از اشکال آن به کندی پیشرفت می کنند و فقط موجب ناتوانی خفیف می شوند، در حالی که بعضی دیگر به سرعت پیشرفت می کنند و موجب ناتوانی شدید می شوند.

دیستروفی کمربند شانه ای-لگنی (Limb-girde):

در این نوع از دیستروفی که با نام لیمب گیردل هم شناخته می شود، عضلات لگن و شانه عموما ابتدا تحت تاثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی امکان دارد در بلند کردن قسمت روی پا، یعنی در پایین مچ مشکل داشته باشند و به همین علت امکان دارد مرتبا سکندری بخورد. شروع آن عموما از کودکی یا سال های نوجوانی است.

دیستروفی چهره ای کنفی بازویی (Facioscapulohumeral):

این نوع که به اختصار FSHD نامیده می شود، ضعف عضلانی به طور معمول از قسمت صورت، لگن و شانه ها آغاز می شود. زمانی که دست ها بالا برده می شود، امکان دارد تیغه های شانه مانند بال بیرون بزنند. شروع آن عموما در سال های نوجوانی است ولی همچنین می تواند زودتر در کودکی یا دیرهنگام و در اواخر ۵۰ سالگی شروع شود.

دلایل دیستروفی عضلانی

در ساخت پروتئین هایی که از فیبرهای عضلانی محافظت می کنند ژن های خاصی نقش دارند. دیستروفی عضلانی در کودکان زمانی رخ می دهد که یکی از این ژن ها معیوب باشد. هر نوع دیستروفی عضلانی در اثر جهش ژنتیکی مختص آن نوع از بیماری است. بیشتر این جهش ها ارثی هستند.

عوارض ثانویه دیستروفی عضلانی

عوارض ثاویه ضعف عضلانی پیش رونده شامل موارد زیر می شود:

مشکل در استفاده از دست ها:

اگر عضلات و بازوها و شانه ها تحت تاثیر قرار بگیرند، فعالیت روزمره مشکل تر می شود.

مشکل در راه رفتن:

بعضی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نتیجه به استفاده از ویلچر نیاز پیدا می کنند.

مشکلات تنفسی:

ضعف پیشرونده می تواند روی عضلات مرتبط با تنفس تاثیرگذار باشد. کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی امکان دارد سرانجام به استفاده از دستگاه تنفسی یا ونتیلاتور؛ ابتدا در شب و بعد شاید در طول روز، نیز احتیاج پیدا کند.

کوتاهی عضلات یا تاندون ها اطراف مفصل یا کنتراکتور:

کنتراکتور ها یا انقباض ها می توانند باعث محدود شدن تحرک شوند.

انحراف ستون فقرات یا اسکولیوز:

عضلات ضعیف شده امکان دارد نتواند ستون فقرات را راست نگه دارند.

مشکلات قلبی:

دیستروفی عضلانی می تواند کارایی عضله قلب را کاهش دهد.

نحوه تشخیص دیستروفی عضلانی

زمان مراجعه به پزشک برای دیستروفی عضلانی چه موقع است؟ در پاسخ به این سوال باید گفت: در صورت مشاهده علائم ضعف عضلانی، مثل افزایش کلامزی یا خام حرکتی یا اصطلاحا دست و پا چلفتی بودن و زیاد زمین خوردن خود یا کودکتان به پزشک مراجعه کنید. بعد از آن دکتر امکان دارد تست های زیر را تجویز نماید:

آزمایش ژنتیک

نمونه های خون را می‌توان از نظر جهش ژن های به وجود آورنده انواع دیستروفی عضلانی بررسی کرد.

آزمایشات آنزیم

عضلات آسیب دیده آنزیم هایی مثل کراتین کیناز را در خون آزاد می کنند در کسی که صدمه تروماتیک نداشته است سطح بالای کراتین کیناز در خون نشان دهنده یک بیماری عضلانی می باشد.

نمونه برداری از عضله

یک قطعه کوچک از عضله را می توان از راه برش یا با یک سوزن تو خالی برداشت. تجزیه و تحلیل نمونه بافتی می تواند دیستروفی عضلانی را از دیگر بیماری های عضلانی جدا سازد.

معالجه دیستروفی عضلانی

اگرچه در حال حاضر هیچ درمان روشن و مشخصی برای هیچ نوعی از دیستروفی عضلانی وجود ندارد ولی استفاده از رویه های درمانی برای بعضی از اشکال بیماری می تواند به افزایش طول مدتی که فرد مبتلا می تواند متحرک بماند و به حفظ قدرت عضلات قلب و ریه کمک کند. آزمایش روی روش های درمانی جدید ادامه دارد. اشخاص مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی تحت نظارت باشند. تیم مراقبت از آنها بایستی یک متخصص مغز و اعصاب با تخصص در بیماری های عصبی_عضلانی، متخصص طب فیزیکی، توانبخشی فیزیوتراپیست و کاردرمانگر را شامل شود.

بعضی از افراد همچنین امکان دارد به متخصص ریه، متخصص قلب، متخصص خواب، متخصص غدد درون ریز، جراح ارتوپدی و متخصصان دیگر احتیاج داشته باشند. گزینه های درمانی فیزیوتراپی، کاردرمانی، دارو و جراحی و دیگر روش ها را شامل می شود. ارزیابی های مداوم از راه رفتن، بلع، تنفس و عملکرد دست، تیم درمانی را قادر می سازد تا درمان ها را با پیشرفت بیماری تطبیق بدهند. به صورت کلی این روش های درمانی به شکل های زیر می باشد:

 داروها

پزشکان امکان دارد داروهای زیر را تجویز کنند.

• در سال ۲۰۱۹ سازمان غذا و دارو گلودیرسن(Golodirsen) را برای معالجه بعضی از اشخاص مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند تایید کرد.
• کورتیکواستروئیدها، مثل پردنیزون و دفلازاکورت، که قادر هستند به تقویت قدرت عضلات کمک نمایند و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تاخیر بیندازند. ولی استفاده طولانی مدت از این نوع داروها می‌تواند موجب افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان ها شود و در نهایت خطر شکستگی را بالا ببرد.
• داروهای قلبی مثل بازدارنده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا بتا بلاکرها (Beta blocker)، برای مواردی که دیستروفی عضلانی به قلب آسیب برساند.
• داروهای جدید تر شامل اتپلیرسن (Eteplirsen)، اولین داروی مورد تایید سازمان غذا و داروی FDA، به خصوص برای درمان بعضی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن می باشد. این دارو در سال ۲۰۱۶ به صورت مشروط تایید شد.

ورزش های درمانی و ابزار های کمکی

انواع متفاوتی از شیوه های درمانی و ابزارهای کمکی می توانند کیفیت و طول عمر کسانی را که دچار دیستروفی عضلانی هستند، را بالا ببرد و بعضی از این مثال ها شامل موارد زیر می شود.

• ورزش: ورزش های هوازی کم فشار مثل پیاده روی و شنا می توانند در حفظ قدرت تحرک و سلامت عمومی موثر باشند. بعضی از انواع تمرینات قدرتی نیز امکان دارد مفید باشد. ولی مهم است که ابتدا با پزشک خود صحبت کنید، چون بعضی از ورزشها امکان دارد ضرر داشته باشند.
• بریس ها: بریس یا ارتوز نام کلی برای وسایلی می باشد که در اطراف اندام بدن گذاشته و پوشیده می شود تا حرکت آن اندام را کنترل کنید و شکل آن را تحت تاثیر قرار دهد. بریس هایی مثل کمربندهای طبی قادر هستند در کشش و انعطاف پذیری عضلات و تاندون ها موثر باشند و پیشرفت کنتراکتورها یا انقباضات را کند نمایند. بریس ها همچنین می توانند با پشتیبانی از عضلات ضعیف شده به بهبود تحرک و عملکرد کمک کنند.
• تمرینات محدوده حرکتی فعال و تمرینات کششی:  دیستروفی عضلانی می تواند انعطاف پذیری و تحرک مفاصل را محدود نماید. اندام ها بیشتر به سمت داخل کشیده می‌شوند و در آن موقعیت ثابت می شوند. تمرینات دامنه حرکتی فعال می توانند در حفظ انعطاف پذیری مفاصل تا حد ممکن موثر باشد.

پیشگیری از عفونت های تنفسی:

در دیستروفی عضلانی عفونت های تنفسی می توانند برای کودکان مشکل ایجاد کنند. پس از واکسینه شدن برای سینه پهلو و تزریق هرساله واکسن های آنفولانزا بسیار حائز اهمیت می باشد تلاش کنید از تماس با کودکان بزرگسالانی که عفونت واضحی دارند دوری کنید.

عمل جراحی:

امکان دارد برای اصلاح کنتراکتورها یا انحراف های ستون فقرات که در نتیجه می تواند تنفس شما را دچار مشکل کند، به جراحی احتیاج باشد. عملکرد قلب امکان دارد با ضربان ساز یا سایر دستگاه های قلبی بهبود یابد.

هم اکنون که این مطلب به پایان رسید به جهت آشنایی بیشتر با مطالبی در حوزه کودک و والدین بر لینک های نارسایی قلبی در کودکان و تنگی نفس در کودکان کلیک فرمایید.

منبع : آرگا