بیماری sma مخفف کلمات Spinal Muscular Atrophy می باشد و در واقع یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری را با نام آتروفی نخاعی عضلانی می شناسند. در طی این بیماری کنترل عضلات برای بیمار سخت شده و بیمار دچار اشکال در کنترل حرکات سر، تنفس و بلعیدن، راه رفتن و ایستادن می شود.
بیماری sma منجر به ضعف عضلانی و از دست دادن ماهیچه می گردد. این ضعف عضلانی به دلیل از دست دادن سلول های عصبی در مغز و نغاع اتفاق می افتد. آتروفی نخاعی عضلانی را مجموعه ای از چندین بیماری قلمداد می کنند.
بیماری sma چیست؟
به طور کلی از هر ۶۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ فرد متولد شده، یک نفر به بیماری sma مبتلاست. اس ام ای در کودکان زیر دو سال بسیار خطر ناک است و منجر به مرگ خواهد شد. این عارضه در سنین بالا ممکن است با درجه های متفاوتی خود را نشان دهد. ضمن اینکه این افراد ممکن است مدتی نیز به راحتی به زندگی ادامه دهند.
تا سال ۲۰۱۶ هیچ درمانی برای بیماری اس ام ای معرفی نشده بود. اولین داروی معرفی شده برای این بیماری اسپینزارا نام دارد. این بیماری شدت های مختلفی را دارا می باشد. از نظر همین شدت ها نیز تقسیم می گردد. علائم اصلی این بیماری به ضعیف شدن و از دست دادن عضلات مربوط می شود. در حالات شدیدتر ممکن است فرد عضلات تنفسی خود را نیز از دست دهد. داروی اسپینزارا به تنفس کمک می کند. جلوی وقوع این بیماری را نمی توان گرفت اما پدر و مادرهای مشکوک باید تست ژنتیک انجام دهند.
بیماری اس ام ای نوع یک
این نوع بیماری فعالیت های کودک از جمله نشستن و ایستادن را دچار اختلال می کند و در زیر ۲ سال منجر به مرگ خواهد شد. اگر قبل از تولد شناسایی گردد، تحرکات مرگبار کمتری را در پی خواهد داشت و اگر تشخیص داده نشود، در ماه های اول تولد نوزاد بروز خواهد کرد.
اس ام ای نوع یک به هنگام تولد و یا در ۶ ماه اول بعد از تولد رخ می دهد. در این صورت بیمار دچار هپیوتونی (کاهش استحکام عضلانی) شدید و حرکات خود به خودی می باشد.
گاهی مواقع علائمی مثل کاهش قدرت و زیاد بودن حرکات جنین در داخل رحم دیده می شود. توانایی ذهنی این کودکان طبیعی است و به دلیل ضعف ماهیچه ای شدید که روی عملکرد تنفسی و بلع آنها تاثیرگذار می باشد، ممکن است در ۲ سال اول زندگی خود و یا حتی قبل از ۱۲ ماهگی فوت کنند. گویا هیچ درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد.
sma نوع دو
در ۳ تا ۱۵ ماهگی بروز می کند. کودک ممکن است نشستن را یاد بگیرد اما نمی تواند راه برود یا بایستد. امید به زنده ماندن آن ها نیز با وضعیت و توانایی تنفس مشخص می شود.
این نوع بیماری خفیف تر از نوع یک می باشد و سن شروع آن از شش تا دوازده ماهگی است، البته ضعف عضلانی و هپیوتونی از مشخصات اصلی این نوع بیماری می باشند. کودکان مبتلا به این بیماری می توانند بدون نیاز به کمک بنشینند اما هرگز به تنهایی قادر به حرکت نخواهند بود.
سرعت پیشرفت این بیماری آهسته است و اغلب کودکان مبتلا به این نوع تا اوایل دوران بلوغ زنده خواهند ماند.
sma نوع ۳
sma نوع سه که با نام گاگلبرگ- ولندر نیز شهرت دارد، بعد از ماه دوازدهم دیده می شود و این بیماران در راه رفتن خود محدودیت دارند.. نشانه های این نوع sma با سختی در دویدن، بالا رفتن از پله ها و راه رفتن غیر معمولی آشکار می گردد و در سن ۳ تا ۱۷ سالگی پدید خواهد آمد. با بروز بیماری ممکن است فرد دیگر قادر به راه رفتن نباشد. ضمن اینکه در ستون فقرات آن ها قوس عمودی ایجاد گردد. چاقی، پوکی استخوان و لرزش دست ها نیز از سایر علامات بیماری sma نوع ۳ می باشد.
بسیاری از افراد مبتلا به اس ام ای نوع سه به دلیل ضعف ماهیچه ای پیشرونده آهسته در اوایل بلوغ مجبور به استفاده از صندلی های چرخدار هستند و بقای این افراد ممکن است تحت تاثیر عواملی همچون عفونت های مکرر تنفسی و اسکولیوز باشد.
سندروم کندی و بیماری اس ام ای
این بیماری در حد فاصل ۲۰ تا ۴۰ سال رخ می دهد. در واقع این وضعیت به ارث رسیده و در حال پیشرفت آهسته می باشد. تنها فرزند پسر می تواند به آن مبتلا گردد و خانم ها ژن بروز این بیماری را در خود نگه می دارند. نام دیگر این سندروم، آنتروپی اسپینوبولبار است.
اس ام ای مادرزادی آنتروگری پوسیس
این نوع sma کمیاب بوده و در حین تولد علائمی مانند انحنا در ستون فقرات، مشکلات تنفسی، دفرم شدن قفسه سینه، کوتاه بودن عضلات، گودی دور چشم و فک بسیار کوچک بروز خواهد کرد. این افراد همیشه و مداوم دچار انقباض در مفاصل می باشند.
بیماری اس ام ای نوع ۴ یا بزرگسالان
این نوع بیماری نیز معمولا در بزرگسالی رخ می دهد به طوری که اغلب از سنین ۳۵ به بالا دیده می شود، البته گاهی ممکن است در افراد ۱۸ تا ۳۰ سال نیز مشاهده شود. در این بیماری افراد قادر به راه رفتن هستند و در تنفس و غذا خوردن مشکلی ندارند.
اس ام ای نوع چهار به نسبت انواع دیگر کمتر بروز پیدا می کند و از آنجا که عضلات مسئول تنفس و بلع در این نوع بیماران، کمتر درگیر هستند، بنابراین مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده خواهد شد.
انواع دیگر SMA
بعضی از انواع اس ام ای در اثر تغییرات ژن هایی غیر از ژن های SMN1 واقع بر کروموزوم پنج رخ می دهند؛ مثلا تغییر در ژن ube1 واقع بر کروموزوم x که موجب اس ام ای مربوط به x می شود.
تغییرات ژن DYNC1H1 واقع بر کروموزم چهارده موجب بروز یک اس ام ای نادر با نام SMA-LED شده و معمولا بر عضلات پا، اثر می کند.
تغییر در ژن IGHMBP2 نیز بر کروموزوم یازده موجب به وجود آمدن شکل نادری از اس ام ای با نام تحلیل عضلانی نخاعی به همراه درد تنفسی خواهد شد. درد تنفسی (SMARD) بر روی عضلات تنفسی تاثیر می گذارد و الگوی ارثی آن اتوزومی مغلوب می باشد.
نشانه های sma
NV بیماری sma نوع ۳, علائم بعد از دو سالگی پدید خواهند آمد. در نوع یک این بیماری نوزاد دارای عضلات ضعیف، اشکال در تنفس و خوردن می باشد. تمام این موارد در پی قطع شدن سیگنال های ارتباطی فرستاده شده از نخاع اتفاق می افتد. اگر این علائم، علائم ثانویه عضلانی باشند، می توان آن ها را با تراپی بهتر کرد. این سیگنال ها از نورون های موتوری در نخاع به وسیله آکسون نورون های موتوری به عضله فرستاده می شوند. در این بیماری یکی از این موارد از کار افتاده است. در نتیجه ارسال پیام انجام نمی گیرد.
دلیل اصلی وقوع این بیماری اختلال ناشی از تغییر ژنتیکی و از کار افتادگی نورون های موتوری (حرکت) می باشد. تمام سلول های انسانی با قسمت پروتئینی خود از ژن فرد دستور می گیرند. با اشتباه بودن پیام ها به آن حذف می گویند. در این بیماری در عصب های کنترل حرکت یا پیغام هایی که به نورون های مرکزی فرستاده می شوند، یک اشتباه هست. این اشتباه منجر به عدم کارایی پروتئین خواهد شد.
اختلال در ژن مسئول ارسال دستور به نورون های موتوری، بیماری sma یک می باشد. دو ژن در هر فرد برای دستور موجود است. زمانی که هر دو ژن دریافتی از پدر و مادر معیوب باشد، اس ام ای به وجود می آید. از هر ۴۰ نفر یک نفر دارای ژن معیوب می باشد. ژن های معیوب منجر به بیماری هایی نظیر کم خونی، معلولیت و… می گردد.
طریقه تشخیص بیماری اس ام ای
بهترین راه برای شناسایی این ژن ها، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج است. در حین تولد نوزاد نیز تشخیص این بیماری با چک کردن لاغری عضلات نوزاد، قدرت عضلات زبان و بازگشت تاندون ها انجام می گیرد. تست های تشخیص بیماری شامل: الکترومیوگرافی برای تست عضلات، آزمایشات ژنتیکی، بیوپسی عضلات، تست نورون ها و آزمایش خون می باشد.
اسپینزارا تزریقی است. سه مرتبه اول با فاصله زمانی هر ۱۴ روز تزریق می گردد. دفعه چهارم این تزریق بعد از گذشت ۳۰ روز انجام می شود. از دفعه چهارم به بعد هر ۴ ماه به بعد انجام می شود. این دارو به تثبیت وضع بیمار منجر می شود و علایم را به تاخیر می اندازد. ضمن اینکه با نقص های ایجاد شده توسط بیماری مبارزه می کند.
علائم جانبی این بیماری: مشکلات کبدی، عفونت، مشکلات تنفسی، یبوست و خونریزی
برای زندگی بهتر این بیماران در بین مردم از وسایل کمک تنفسی، ویلچر و … استفاده می گردد.
امیدواریم بیماری اس ام ای را به خوبی به شما معرفی کرده باشیم و با این توضیحات، راه کارهای مناسب برای شناسایی، پیشگیری و تشخیص آن را در اختیار شما دوستان گرامی قرار داده باشیم.
منبع : آرگا
