بیماری ژنتیکی در اثر تغییر در ژن یا DNA ایجاد می شود. هر تغییر یا جهشی در ژن های والدین به نسل بعدی منتقل شده و فرزندان را تحت تاثیر قرار می دهد. این مطلب به بیماری های ژنتیکی شایع در ایران می پردازد.
بیماری های شایع ژنتیکی در ایران
هر فرد نیمی از ژن های خود را از مادر و نیم دیگر را از پدر به ارث می برد. اگر هر نوع تغییر یا جهشی در ماده ژنتیکی هر یک از والدین روی دهد ممکن است به نسل بعد نیز منتقل شده و فرزندان را هم تحت تاثیر قرار دهد.
به این ترتیب بیماری ژنتیکی به بیماری گفته می شود که در اثر تغییر ژن یا DNA های یک فرد به وجود می آید. سن بروز بیماری ژنتیکی یا اختلال ارثی می تواند متفاوت باشید به طوری که ممکن است علائم در ابتدای تولد یا بعد از چند سال در فرد مشاهده شود.
با توجه به این که بیماری ژنتیکی چه تغییری در ساختار ژن های فرد ایجاد کرده به انواع مختلف زیر تقسیم می شود:
۱. اختلال کروموزومی
اختلال کروموزومی به گروهی از ناهنجاری ها اطلاق می شود که در آن تعداد کروموزوم ها و یا ساختار آن ها با مشکل مواجه شده است. سندروم داون شایع ترین اختلال کروموزومی می باشد. کودکان مبتلا به این سندروم به جای دو عدد کروموزم ۲۱ سه عدد از آن را دارند. در حالی که فرد سالم تنها دو عدد کروموزوم ۲۱ دارد.
۲. بیماری های تک ژنی
این گروه از بیماری ها به علت جهش یا تغییر در یک ژن به وجود می آیند. از جمله
- تالاسمی
- فیبروز کیستیک
- دیستروفی عضلانی
- سندروم ایکس شکننده
۳. بیماری میتوکندریایی
این گروه از بیماری ها به علت جهش هایی به وجود می آید که در ژن های میتوکندری و یا ژن های هسته ای ایجاد می گردند. زیرا برخی پروتئین های میتوکندری توسط ژن های موجود در هسته ساخته شده و بروز جهش در این ژن ها هم می تواند منجر به عملکرد نامناسب میتوکندری گردد.
۴. بیماری های چند عاملی
این دسته از بیماری های ژنتیکی علیرغم جهش های ژنی تحت تاثیر فاکتورهای محیطی مانند رژیم غذایی، مصرف برخی داروها، مصرف نوشیدنی های الکلی و قرارگیری در معرض بعضی مواد شیمیایی می باشند و هر یک از این موارد می تواند خطر ابتلا به این بیماری را بالا ببرد.
بیماری هایی ارثی که در ایران شایع هستند.
از جمله بیماری های ژنتیکی یا ارثی شایع در ایران عبارت است از:
هموفیلی
این بیماری ژنتیکی نوعی اختلال خونی می باشد که فرد مبتلا در روند انعقاد و لخته شدن خون بدن مشکل دارد. این امر سبب خونریزی ناگهانی، غیر قابل کنترل و بیش از حد بعد از جراحات یا جراحی می شود. خون دارای پروتئین های بسیاری به اسم فاکتور انعقادی می باشد که می توانند فرایند خونریزی را متوقف کنند.
هموفیلی به علت جهش یا تغییر در یکی از ژن ها به وجود می آید که دستورات برای ساخت پروتئین های فاکتور انعقادی لازم جهت تشکیل لخته خون را ارائه می کند. افراد هموفیلی سطوح پایین تری از فاکتورهای انعقادی یا فاکتور ۹ را دارند از این رو انعقاد خون دچار مشکل می شود.
از شایع ترین علایم در افراد مبتلا به هموفیلی عبارت است از:
- خونریزی مفاصل و پوست
- عدم توقف خونریزی دهان و لثه بعد از کشیدن دندان یا جراحی لثه
- خون دماغ شدن
سندروم داون
تریزومی ۲۱ یا سندروم داون همانطور که اشاره شد فرد یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارد. این موضوع سبب تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می شود. بیشتر معلولیت ها در افراد مبتلا به این اختلال کروموزومی تا پایان عمر بوده و می توانند سبب کاهش عمر بیمار شوند. این بیماری ژنتیکی در ایران متداول بوده و افراد علائم زیر را بروز می دهند:
- دست و پای کوچک
- قد و گردن کوتاه
- گوش های کوچک
- چشم های بادامی متمایل به سمت بالا
- تاخیر در رشد گفتار و زبان
- چین عمیق در مرکز کف دست
- لجبازی و کج خلقی
- مشکلات خواب
عقب ماندگی ذهنی
در این بیماری ژنتیکی مغز فرد دچار آسیب شده یا به درستی رشد نکرده است. از این رو مغز عملکرد فکری و انطباقی طبیعی اش را از دست می دهد. ناتوانی ذهنی دارای سطوح مختلف خفیف، متوسط و شدید می باشد. تقریبا تا سن ۱۸ سالگی همه موارد این اختلال ژنتیکی علائم شان را نشان می دهند.
ولی هر چه شدت بیماری بیشتر باشد در سنین پایین تر تشخیص داده می شود. عقب ماندگی ذهنی دارای علائم مختلفی است که با توجه به نوع و شدت آن متفاوت هستند. از علائم شایع این بیماری عبارت است از:
- حافظه ضعیف
- مشکل در صحبت کردن
- تاخیر در بروز اعمال کودک متناسب با سن نظیر نشستن، خزیدن و راه رفتن نسبت به همسالانش
- مشکل در تفکر منطقی
- ناتوانی در حل مشکلات
تالاسمی
تالاسمی نوعی بیماری خونی ارثی می باشد که در آن بدن فرد هموگلوبین غیر طبیعی ایجاد می کند. از این رو در بدن افراد مبتلا به این بیماری مقدار کافی از گلبول قرمز و طبیعی وجود ندارد. در این بیماری ژنتیکی حداقل یکی از والد ناقل تالاسمی یا همان تالاسمی مینور است.
تالاسمی شایع ترین اختلال ژنتیکی در دنیا و البته ایران است. دلیل ایجاد این اختلال جهش های ژنتیکی یا حذف برخی ژن های کلیدی می باشد. دو نوع تالاسمی به اسم تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. در افراد مبتلا به تالاسمی آلفا هموگلوبین دچار جهش می شود و ساختار طبیعی خود را از دست می دهد.
در تالاسمی بتا زنجیره بتای هموگلوبین دچار نقص بوده و هموگلوبین کافی در بدن ساخته نمی شود. از آنجا که ازدواج فامیلی در کشور زیاد انجام می شود به ویژه در بخش های جنوبی و استان سیستان و بلوچستان این بیماری شایع است. افراد مبتلا به تالاسمی علائم متفاوتی را از خود بروز می دهند از جمله:
- احساس ضعف و خستگی
- ادرار تیره
- تورم شکم
- پوست رنگ پریده و مایل به زرد
- ناهنجاری استخوان های ناحیه صورت
قابل ذکر است تالاسمی نوع بتا در ایران شایع تر می باشد.
دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی به دسته ای از بیماری ها اطلاق می شود که سبب ضعف عضلات و کاهش توده عضلانی در فرد مبتلا می گردند. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارند. علائم دیستروفی عضلانی در شایع ترین نوع آن در دوران کودکی و اغلب در جنس مذکر مشاهده می شود.
ولی انواع دیگر تا بزرگسالی نمایان نمی شوند. این دسته از بیماری ها به علت جهش در ژن هایی به وجود می آیند که پروتئین های ضروری در ساختار ماهیچه را ایجاد نمی کنند. مشخصه اصلی همه انواع دیستروفی عضلانی تضعیف عضلات می باشد.
البته دقت کنید که علائم اختصاصی هر یک متفاوت است. انواع اختلال ژنتیکی دیستروفی عضلانی عبارت است از:
- دیستروفی عضلانی بکر
- دیستروفی عضلانی دوشن
- دیستروفی عضلانی میوتونیک
- دیستروفی عضلانی لیمب گیردل
- دیستروفی عضلانی مادرزادی
- دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال
- دیستروفی عضلانی درایفوس
- دیستروفی عضلانی دیستال
- دیستروفی عضلانی کودکان
خوشبختانه امروزه با پیشرفت علوم ژنتیکی و فناوری های آزمایشگاهی این بیماری ها قابل تشخیص هستند و می توان با بررسی سابقه پزشکی فرد و خانواده از سوی پزشک به کمک روش های تشخیصی و کمک باروری از ابتلای فرزندان به این بیماری ها جلوگیری نمود.
منبع : آرگا