دسته ها
شنبه ۲۸ فروردین ۱۴۰۰

همه چیز درباره بیماری سندروم دان، از علائم تا روش های درمانی

  • ساناز براتی
  • ۸ اسفند ۱۳۹۹
  • ۰

سندروم دان یک نوع بیماری ژنتیکی است که به خاطر اضافه بودن کروموزوم ۲۱ در جنین به وجود می آید. افراد دچار سندروم دان در برخی موارد می توانند به طور نیمه مستقل در اجتماع زندگی کنند. اما بعضی از آنها ممکن است به طور مادام العمر نیاز به مراقبت اطرافیانشان داشته باشند.

امروزه بیماری های ژنتیکی مثل سندروم دان بیش از گذشته دیده می شوند. سندروم دان یک اختلال ژنتیکی و کروموزمی است که باعث بروز مشکلاتی در توانایی های شناختی و ناتوانی های در رشد جسمی فرد خواهد شد. فرد مبتلا به بیماری سندروم دان بیشتر دچار بیماری شده و مشکلات سلامتی برایش اتفاق خواهد افتاد. در این مطلب با بررسی بیشتر سندروم دان همراه ما باشید.

سندروم دان چیست؟

سندروم دان بیماری کروموزومی است که باعث تاخیر در رشد جسمی و عقلی فرد خواهد شد.از هر ۸۰۰ کودک متولد شده یک کودک دچار سندروم دان است. کسانی که دچار این بیماری هستند یک کرموزوم اضافه داشته و بجای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم هستند. سه نوع تغییر در ژنتیک باعث این مشکل می شود. در کل حدود ۹۲ درصد این مشکل به خاطر وجود کروموزوم ۲۱ اضافه در تمام سلول های فرد مورد نظر است. کروموزوم اضافه در تخمک یا اسپرم در ابتدا ایجاد می شود و زمانیکه این دو برای بارور شدن با یکدیگر ترکیب می گردند. در عوض دو کروموزوم ۲۱ سه کروموزوم ۲۱ تولید می شود. این موضوع در حین رشد جنین در تمام سلول های او نیز تکرار شده و به آن سه گانگی یا تریزومی ۲۱ می گویند. نوع دیگر سندروم داون که حدود ۲ تا ۴ درصد دچار آن می شوند حالت چند گانگی یا تریزومی موزائیک ۲۱ است. در این حالت فقط برخی از سلول ها کروموزوم اضافه را دریافت نمایند. بیمار دارای سندروم دان چند گانه ۲۱ در برخی از سلول ها ۴۶ و در برخی دیگر ۴۷ کروموزوم دارد.

چگونگی تشخیص اختلال سندروم دان

روش های تشخیص در دوران بارداری

روش های مختلفی برای تشخیص بیماری سندروم دان در دوران بارداری وجود دارد که عبارتند از:

۱.سونوگرافی به روش ان تی:

سونوگرافی ان تی در مادران باردار بین هفته ۱۱ تا ۱۴ انجام می شود. در این سونوگرافی اندازه ضخامت پشت گردن جنین بررسی می گردد. ضخامت گردن جنین دارای سندروم دان بیشتر از جنین سالم و طبیعی است. امروزه انجام این آزمایش و سونوگرافی که به آن غربالگری می گویند برای تمام مادران باردار توصیه می شود و اجباری است. همانطور که گفته شد این آزمایش در سه ماهه اول بارداری صورت می گیرد که به روش غیر تهاجمی آزمایش خون و سونوگرافی از مادر انجام می گیرد.

۲. سونوگرافی:

سونوگرافی در هفته بیستم بارداری نیز برای تشخیص سندروم دان انجام می پذیرد. پزشک زنان مادر باردار را برای تشخیص درست به سونوگرافی ارجاع داده و آن را بررسی می کند. جنین مبتلا به این مشکل در سونوگرافی نشانه های خاصی از خود دارند. به عنوان مثال جنین منگول در شکل بینی ناهنجاری دارد. اگر متخصص سونوگرافی تشخیص دهد که بینی جنین کوتاه تر از حد معمول بوده و یا اصلا پل بینی ندارد، برای جنین تشخیص بیماری سندروم دان را می دهد.

روش تشخیص بیماری سندروم دان

۳. آزمایش خون:

پزشک زنان برای مادر باردار در سه ماهه اول بارداری، آزمایش خون بارداری انجام می دهد.این آزمایش برای پیگیری سلامت مادر و جنین انجام می شود. در این آزمایش جنین نسبت به بیماری سندروم دان نیز مورد بررسی قرار می گیرد. بعد از این آزمایش در سه ماه دوم بارداری آزمایش معروف کواد مارکر از مادر باردار گرفته می شود. در صورت داشتن نتایج غیر طبیعی در این آزمایش احتمال ابتلا جنین به این بیماری وجود دارد. در صورت مشکوک بودن پزشک متخصص برای اطمینان و تشخیص قطعی اقدام به انجام آزمایش های دیگری برای مادر خواهد کرد.

۴. آزمایش آمنیوسنتر:

این آزمایش به خاطر خطرات احتمالی برای سلامت جنین خیلی انجام نمی گیرد و برای همه مادران باردار توصیه نمی شود. انجام این آزمایش بنا به تشخیص پزشک زنان صورت می گیرد. در این آزمایش پزشک به کمک یک سرنگ مخصوص مقداری از مایع آمونیاک داخل رحم مادر و مقداری از پرز های جفت را برای نمونه بر داشته و مورد بررسی قرار می دهد. از عوارض انجام این تست سقط جنین به خاطر از دست رفتن مایع اطراف او در رحم مادر است. همچنین بعد از این تست امکان پاره شدن کیسه آب وجود دارد که باعث سقط جنین می شود.این آزمایش برای جلوگیری از خطرات احتمالی باید حتما توسط متخصص انجام گیرد.

اختلال ژنتیکی سندروم دان

  •  قاصدک 24
  • کالا چیو

علائم و ویژگی های این اختلال

بهتر است بگویم که سندروم دان یک نوع بیماری نیست بلکه یک مشکل کرموزومی است که ویژگی های مخصوص به خود را دارد.

ویژگی های جسمی:

فرد دارای این اختلال ویژگی های جسمی از قبیل چشمان رو به بالا با درزهای مورب، چین های پوستی در گوشه های داخلی چشم و لکه های سفید رنگ روی عنبیه، تونوس ماهیچه های کم، پل بینی صاف، قد کوتاه، گردن کوتاه، زبان بیرون زده از دهان، خط تکی و عمیق در کف دست، فاصله زیلد بین انگشت شست پا و انگشت دوم فرد و انحنای پنجمین انگشت دست به داخل را دارد.

بیماری سندروم دان و ویژگی های آن

رشد ضعیف و تاخیر در رشد:

رشد شناختی در فرد دارای سندروم دان، نشان دهنده ناتوانی ذهنی کم تا متوسط است. ولی رشد شناختی و توانایی های ذهنی در هر فرد متفاوت است. فرد مبتلا به سندروم دان رشد ضعیفی داشته و در حالت معمول دیر تر از هم سن و سالان خود به مراحل رشد می رسد. مثلا امکان دارد دیر حرف بزند و در مواردی نیز برای یاد گرفتن صحبت کردن نیاز به گفتار درمانی دارد. مهارت های ظریف حرکتی نیز در کودکان مبتلا به سندروم دان با تاخیر همراه است. این کودکان بعد از یادگیری مهارت های درشت زمان بیشتری نیاز دارند تا مهارت های ظریف را نیز بیاموزند. کودک مبتلا به سندروم دان تقریبا در ۱۱ ماهگی می تواند بنشیند، در ۱۷ ماهگی توانایی چهار دست و پا رفتن را پیدا می کند در۲۶ ماهگی توانایی راه رفتن را پیدا می کند. این کودکان امکان دارد مشکلات توجه و تمرکزی را نیز داشته باشند و توانایی قضاوت درست را ندارند. در برخی موارد رفتار های ناگهانی از خود نشان می دهند. ولی در حالت کلی توانایی رفتن به مدرسه و انجام فعالیت در اجتماع را دارند.

اختلال کروموزمی سندروم دان

مشکلات سلامتی:

در برخی از موارد برای این افراد مشکلات عمومی وجود دارد که بر اندام ها و عملکرد آن ها در بدن تاثیر گذار است. بیش از نیمی از مبتلایان به سندروم دان به طور مادر زاد نقص قلبی خواهند داشت. همچنین خطرات دیگری مثل مشکلات تنفسی، مشکل در شنوایی، فراموشی یا آلزایمر، مشکل لوسمی در کودکی، صرع و اختلالات تیروئید نیز آنها را تهدید خواهد کرد. با این وجود خطر مبتلا شدن به گرفتگی سرخرگ، بیشتر سرطان ها و رتینوپاتی دیابتی در مبتلایان به سندروم دان کمتر از سایرین است.

تشخیص بیماری سندروم دان

این بیماری تا چه حد شایع است؟

سندروم دان بیماری نادری است که از هر ۸۰۰ کودک مبتلا شده یک کودک دچار این مشکل می شود. ابتلا به این مشکل در پسرها بیشتر از دخترها گزارش شده است. مهمترین عامل تاثیر گذار در به وجود آمدن سندروم دان را سن مادر باردار تشخیص داده اند. با افزایش سن مادر احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر می شود. مثلا در مادران ۳۰ ساله احتمال ابتلا جنین ۱ به ۱۵۰۰ است و در مادران ۴۵ ساله احتمال آن ۱ به ۳۰ است.

درمان

اختلال سندروم دان هیچ نوع درمانی ندارد. فقط با روش های مثل گفتار درمانی، آموزش های خاص، فیزیوتراپی و یک سری برنامه های آموزشی مخصوص می توان به بهتر شدن زندگی این افراد کمک کرد. بعضی از مبتلایان با آموزش های لازم توانایی داشتن یک زندگی نیمه طبیعی و تا حدودی مستقل را داشته باشند ولی بعضی دیگر به مراقبت دائمی نیازمند هستند.

چگونگی تشخیص اختلال سندروم دان

نتیجه گیری:

یک فرد مبتلا به سندروم دان توانایی انجام بسیاری از کارهای روزمره را دارد. با توجه به نوع این بیماری فرد مبتلا می تواند در جامعه کار کرده و روابط دوستانه ای داشته باشد. در مواردی هم امکان ازدواج برای آنها وجود دارد ولی با احتمال ۳۰ تا ۵۰ درصد فرزند سندروم دانی خواهد داشت. امید به زندگی به طور متوسط در این افراد ۶۰ سال بوده که در دنیای امروز به ۷۰ سال هم رسیده است.

منبع : آرگا

مطالب مرتبط
مطالب داغ
مطالب پیشنهادی
مشاهده دیدگاه های این مطلب
دیدگاه های مطلب
۰ دیدگاه برای این نوشته

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.