بیماری گوچر یکی از بیماری های ارثی می باشد و در اثر کمبود و یا نقص یک آنزیم ایجاد می شود و می تواند طیف بسیار زیادی از بیماری ها را شامل گردد. در ادامه شما را با این بیماری و نشانه هایش آشنا خواهیم ساخت و اطلاعاتی که در اختیارتان قرار می گیرد بسیار مفید هستند.
اطلاعاتی در مورد بیماری گوچر
بیماری گوچر یکی از بیماری هایی می باشد که در اثر کمبود آنزیم های خاص در بدن ایجاد می شود. در واقع این مورد می تواند نشانه های مختلفی را با خود در هر نوعش به همراه داشته باشد و باید بدانید که بیش ترین اشکال این بیماری در حساسیت های پوستی می باشد که هر چیزی در این فرد مبتلا می تواند منجر به کبود شدن بدنش شود. در واقع این مورد در هر ۵۰۰۰۰ الی ۱۰۰۰۰۰ مورد یک نفر به این مورد مبتلا می باشد. این میزان حدودا یک درصد جمعیت را تشکیل خواهد داد.
این مشکل در فردی ایجاد می شود که آنزیم گلوکوسربروزیداز را ندارد و یا بدنش نمی تواند این مورد را به درستی در بدن بسازد. گلوکوسربروزیداز این مورد یکی از آنزیم های خاص در بدن می باشد و می تواند چربی و قد یا ساده را تجزیه نماید. در واقع اگر چربی ها به درستی تجزیه نشوند و مورد استفاده قرار نگیرند درون سلول های مغزی و ریه ها و طحال جمع می شوند و باعث می شوند تا این اندام ها به خوبی کار نکنند.
نشانه های این مشکل
این بیماری در هر نوع خود دارای نشانه های متفاوتی می باشد و در ادامه شما را با انواع این بیماری و نشانه هایی که می توانید از آن ها مشاهده کنید را برایتان توضیح می دهیم تا بیش تر با این مشکل آشنا شده و اطلاعاتی در این زمینه نیز داشته باشید.
نوع یک
نوع اولین بیماری رایج ترین شکل آن می باشد و باید بدانید که ۹ مورد از هر ۱۰ مورد را در بر می گیرد. معمولا این مورد دارای شدت کم تری می باشد و این مورد بر روی مغز تاثیر بدی ندارد. این بیماری در این مدل از خودش در هر سنی می تواند نمایان شود و نشانه های ان عبارت انداز :
- کم خونی
- کمبود انرژی در بدن
- کاه استقامت بدنی
- پوک شدن استخوان ها
- درد های استخوانی
- نازک شدن استخوان
- کمبود پلاکت های خون و خونریزی سریع و آسان
- سیب هیا دید کبدی
- زرد شدن چشم ها
- بلوغ دیر رس
- بزرگ شدن طحال
- مشکلات شدید ریوی
گوچر نوع دوم
در این مدل از بیماری سیستم های عصبی نیز درگیر خواهند شد و باید بدانید که این مدل نادر ترین نوع گوچر می باشد و می تواند با مراحل قبل نشانه های مشابهی داشته باشد و تنها نشانه های آسیب عصبی تشدید خواهد شد. در این مل از بیماری تنها ۱ مورد از هر ۲۰ مورد دارای نوع دوم می باشند و این مدل از ناهنجاری ها می تواند شامل نشانه های ناهنجاری های ساقه مغز و آسیب های جدی در این زمینه باشد. نشانه های این بیماری به صورت اختصاصی عبارت است از :
- آپنه در خواب
- تشنج
- سفت شدن عضلات
- مشکات تنفسی
- مشکلات بلع
جالب است بدانید که این بیماری کشنده می باشد و بیش از دو سال کودکان نمی توانند زنده بمانند.
نوع سوم
این مدل از گوچر از نوع قبلی نادر تر می باشد و باید بدانید که نشانه های این بیماری معمولا در کودکی نمایان خواهد شد و باید بدانید که کند تر از نوع دوم پیشرفت خواهد کرد و در این میان آسیب های کمتری به مغز فرد وارد خواهد شد. نشانه های این مدل از گوچر عبارت است از :
- تاخیر در رشد شناختی
- تشنج
- زوال عقل
- تکانه های عصبی
- حرکت های غیر طبیعی چشم ها
- انقباض های عضلانی
- هماهنگ شدن ضعیف در بدن
تشخیص این بیماری
رد واقع اگر سابقه ژنتیکی در این بیماری دارید بهتر است قبل از بارداری به متخصص ژنتیک ارجاع نمایید و اگر نشانه های این مورد را در فرزند خود یافتید بهتر است برای اطلاع دقیق در مدل این بیماری و نحوه درمانش به متخصص مراجعه نمایید. تا زمانی که این بیماری پیشرفتی نداشته باشد می توانید به راحتی و با استفاده از دارو های خاص آن را درمان نمایید بنابراین بهتر است زمان طلایی درمان را از دست ندهید. ب
رای تشخیص بهتر معمولا آزمایش های ژنتیکی و نمونه برداری خاصی انجام می شود. این بیماری می تواند درد و ناراحتی های زیادی را به همراه داشته باشد از این رو قبل از بارداری حتما به تخصص برای دریافت اطلاعات ژنتیکی فرزند خود مراجعه کنید تا بتوانید فرزندی سالم تر داشته باشید.
درمان بیماری
بیماری گوچر هیچ درمان ندارد و تنها با دارو های خاص می توان جلوی پیشرفت آن را گرفت و تنها کاربردی که در این زمینه می توانید داشته باشید این است که قبل از بارداری به متخصص ژنتیک بروید زیرا این مورد ژنتیکی می باشد و اگر در خانه شما فری دارای این بیماری باشد احتمال دارد که فرزندان شما نیز دارای این بیماری شوند.
معمولا برای نوع دوم این بیماری درمان آنزیمی وجود دارد ولی هیچ یک از این روش ها نمی توانند به راحتی درمان کننده باشند و نشانه های تشنج را کاهش دهند و همچنین هیچ موردی نمی تواند تضمین کننده کاهش آسیب های شدید عصبی باشد.
پیوند مغز استخوان یکی از بهترین درمان ها برای این بیماری می باشد و در این روش درمانی مغز استخوان های سالم جایگزین مغز استخوان های معیوب می شود و همین مورد به درمان سریع تر و بهتر کمک خواهد کرد. در واقع این درمان برای همه نوع این بیماری استفاده نمی شود و تنها برای مواردی مهم است که بسیار شدید باشد زیرا عارضه های این نوع جراحی بسیار بالا بوده و امکان پس زده شدن نیز وجود دارد.
عارضه های گوچر
بیماری گوچر یکی از بیماری هایی می باد که خاصیت پیش رونده دارد و باید بدانید که این عارضه ها به تدریج زیاد می شوند. در واقع نوع گوچر اهمیت زیادی در عارضه های ایجاد شده خواهد داشت و شما نیز باید بدانید که برخی از این عارضه ها می تواند بر سلامتی تان تاثیرات بسیار زیادی داشته باشد. از مهم ترین عارضه های این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد :
- پوکی استخوان
- شکستگی استخوان ها
- درد و مشکلات جسمی
- سرطان ها
- پارکینسون
- مشکل در بلع غذا
- مشکلات هماهنگی بدن در راه رفتن
- تشنج های شدید و پی در پی
در واقع این مشکلات در بیماری گوچر بسیار زیاد می شوند و امکان دارد که فرد را از بین ببرد. در واقع یکی دیگر از عارضه هایی که در نوع سوم این بیماری برای افراد امکان دارد ایجاد شود این است که منجر به تنگی دریچه آئورت می شود.
همانطور که می دانید پیشگیری کردن از بیماری ها می تواند هزینه ای کم تر با خود به همراه داشته باشد از این رو نیاز است تا بدانید که پیشگیری کردن از بیماری های خاص نیز امکان پذیر نمی باشد و از یک سنی به بعد امکان بروز آن ها چندین و چند برابر خواهد شد مخصوصا اگر در خانه و خانواده خود فردی به یک بیماری خاص مبتلا باشد.
بیماری های ژنتیکی نیز قابل کنترل و گاهی قابل درمان می باشند و در برخی از موارد امکان درمان نیز وجود نخواهد داشت. اگر از این مطلب رضایت داشتید در ادامه شما می توانید یک سری اطلاعات دیگری در مورد بیماری کلامیدیا و بیماری مونونوکلئوز نیز مشاهده نمایید و برای این کار کافی است تا از لینک های داده شده در این زمینه استفاده کرده تا بتوانید وارد صفحات مربوطه شوید.
منبع : آرگا
