بیماری میکروسفالی از بیماری های نادر عصبی می باشد که سالانه درصد خیلی کمی از نوزادان جهان را درگیر می نماید. اندازه سر نوزادان مبتلا به این بیماری نسبت به هم سن و سالان خود کوچکتر می باشد و اغلب با مشکلات نارسایی مغزی همراه هستند. در ادامه به بررسی علت، علائم و درمان این بیماری خواهیم پرداخت.
علت، علائم و درمان بیماری میکروسفالی
در بیماری میکروسفالی سر نوزاد خیلی کوچکتر از حد انتظار بوده و این موضوع ممکن است در دوران بارداری یا بعد از تولد اتفاق بیفتد. به عبارتی در بارداری مغز نوزاد به درستی رشد نمی کند یا بعد از تولد رشد مغز متوقف می شود که منجر به کوچک شدن سر می گردد.
میکروسفالی به تنهایی می تواند ایجاد شود به این معنا که بدون هیچ نقص مادرزادی دیگری روی داده یا در ترکیب با دیگر نقایص مادرزادی اصلی بروز پیدا می کند. پژوهش ها نشان می دهد این عارضه قابل اصلاح نبوده به این مفهوم که نمی توان دور سر نوزاد را افزایش داد ولی مداخله زودهنگام به همراه گفتار درمانی یا کار درمانی می تواند بعضی از مشکلات رشید مربوطه را کاهش دهد.
هر اندازه این بیماری زودتر تشخیص داده شود بهتر می توان به کودک خدمات ارائه داد. کودکان مبتلا ممکن است به مراجعه مکرر به پزشک و مشاوره نیاز داشته باشند. گفتنی است میکروسفالی یکی از نادرترین عارضه های عصبی یا نورولوژی می باشد که هر سال درصد خیلی کمی از نوزادان دنیا را مبتلا می کند.
همانطور که اشاره شد نوزادان مبتلا به این بیماری معمولا نسبت به همسالان خود سایز سر کوچکتری دارند. البته در برخی از این کودکان مغز متناسب با سایز سر رشد داشته ولی ممکن است با مشکلات نارسایی مغزی دست و پنجه نرم کنند. با توجه به این که آگاهی از علت، علائم و روش های تشخیص و درمان این بیماری می تواند کمک کرده در مواجه با این مشکل به درستی عمل کنید در ادامه پیرامون بیماری میکروسفالی بیشتر صحبت می کنیم.
مفهوم میکروسفالی
پیشتر اشاره شد که بیماری میکروسفالی نقص عصبی بسیار نادر می باشد. نوزاد متولد شده با این عارضه دارای دور سر کوچکتر از حد معمول بوده و ناتوانی مادام العمر پیدا می کنند. متخصصان دور سر نوزاد را با استفاده از انحراف معیار اندازه گیری می کنند. از این رو اگر سر کودک کمی کوچک بود به این معنی نیست که نقص مادرزادی دارد.
تعریف جهانی خاصی برای میکروسفالی ارائه نشده و برخی متخصصان نوع خفیف آن را این طور تعریف می کنند که سر بیش از دو انحراف استاندارد زیر متوسط دارد. در حالی که در میکروسفالی شدید اندازه سر بیشتر از سه انحراف استاندارد زیر متوسط است. ولی همه درجه های این اختلال با توجه به چگونگی تاثیر آن ها بر ساختار مغز می توانند مشکلات رشدی مختلفی به وجود آورند.
میکروسفالی اولیه نوعی جهش ژنتیکی خاص بوده که سبب رشد غیر طبیعی مغز می گردد. با این وجود در سال های اخیر پژوهشگران تعدادی از جهش های ژنی را که ممکن است موجب بروز میکروسفالی گردند را مشخص نموده اند. به این مفهوم که تعریف مذکور دائما در حال گسترش می باشد.
علائم میکروسفالی
بیشتر پزشکان عقیده دارند کوچک بودن سر نوزاد یا کودک در مقایسه با همسالانش اصلی ترین نشانه بیماری میکروسفالی است. البته این کوچک بودن سایز سر نوزاد معمولا نسبت به استانداردهای خاصی سنجیده می شود. از این رو هر کوچکی جزئی نمی تواند به عنوان بیماری مذکور در نظر گرفته شود.
علاوه بر این سایر علائمی که می توانند نشانگر میکروسفالی باشند عبارت است از:
- گریه‌های شدید و خیلی بلند
- اختلال در یادگیری و کم توانی ذهنی
- اسپاسم عضلانی
- لرزش بازو و پاها
- تاخیر در یادگرفتن تکلم
- اختلالات شنوایی
- مشکلات در خوردن غذا
- مشکلات بلع
- اختلال در هماهنگی حرکتی
- بیش فعالی
- تشنج شدید و پی در پی
- کند بودن یادگیری عملکردهای جسمی و فیزیکی
- کندی یادگیری و اختلال عملکردهای ذهنی
- داشتن جثه کوچک جسمی نسبت به سن
- اختلالات بینایی
- اختلال در تعادل
پیامدهای میکروسفالی
شایان ذکر است نوزاد مبتلا به بیماری میکروسفالی با توجه به شدت عارضه می تواند طیف وسیعی از مشکلات دیگر را نیز داشته باشد. از جمله پیامدهای میکروسفالی عبارت است از:
۱. مشکل یادگیری
کودک مبتلا به این عارضه اغلب دچار ناتوانی ذهنی می شوند. و ضریب هوشی پایین تر از ۷۰ دارند. به طور میانگین میکروسفالی می تواند ۲-۳ درصد جمعیت عمومی را تحت تاثیر قرار بدهد از جمله بیماران مبتلا به سندرم داون و دیگر سندرم ها می توانند به میکروسفالی مبتلا شوند و مستعد ناتوانی های سندرمی گردند.
با توجه به شرایط هر بیمار مشکلات یادگیری به روش های زیر نمایان می شود.
- تاخیر در گفتار: برخی نوزادان مبتلا به میکروسفالی در گفتار تاخیر دارند. آن ها نسبت به همسالان شان دیرتر می توانند حرف بزنند و یادگیری آن ها با تاخیر است. ممکن است به گفتار درمانگر نیاز شود.
- اختلال در حافظه: توانایی بیمار در حفظ اطلاعات مختل می شود و مانع از انجام فعالیت های روزمره اش می گردد.
- اختلال در درک قوانین اجتماعی: به علت اختلال در عملکرد مغز مشکلاتی در زمینه درک عملکرد اجتماعی ایجاد می شود.
- مراقبت بیشتر: فرد مبتلا به میکروسفالی نسبت به همسالانش به مراقبت بیشتری از خود نیاز دارد. همچنین برای انجام وظایف مراقبت از خود به نظارت بیشتری نیاز دارند.
- بیمار ممکن است در حل مشکلات توانایی محدودی داشته باشد زیرا رشد مغزی وی مختل شده است.
- عدم درک محدودیت های اجتماعی
- مشکل حرکتی: فرد مبتلا به میکروسفالی به علت اسپاسم عضلانی با مشکلات حرکتی جسمی همراه می شود. هماهنگی و تعادل وی تحت تاثیر قرار گرفته و به فیزیوتراپی ممکن است نیاز شود تا بهتر عضلات را حرکت بدهد.
۲. قد کوتاه
فرد مبتلا به بیماری میکروسفالی ممکن است به قد توصیه شده دست نیابد و قدش کوتاه باقی بماند. این مشکل اغلب دلیل ژنتیکی دارد.
۳. دیستورشن صورت
کودکان مبتلا به این عارضه در صورت دارای اختلالاتی هستند که با کاهش اندازه سر ارتباط دارد. ممکن است پیشانی کودک به سمت عقب شیبدار باشد.
۴. اختلال بینایی و شنوایی
از آنجا که در میکروسفالی مغز رشد نمی کند می تواند بر رشد شنوایی و بینایی کودک مبتلا تاثیر بگذارد.
۵. تشنج
فرد مبتلا به میکروسفالی به علت عدم تکامل مغز بیشتر در معرض تشنج است.
باید اشاره کرد این مشکلات می توانند از خفیف تا شدید متغیر گردند و اغلب همیشگی یا مادام العمر هستند. با توجه به این که مغز نوزاد رشد نکرده در میکروسفالی شدید بیشتر از نوع خفیف با مشکلات اشاره شده روبرو می شوند. میکروسفالی شدید خطرناک بوده و اغلب این افراد به پیگیری دقیق توسط معاینات منظم توسط پزشک دارند.
علت میکروسفالی و عوامل خطر
نبود یا کمبود رشد سلول های مغزی اغلب به عنوان عارضه میکروسفالی شناخته می شود. از این رو بیماری مذکور به آسیب دیدگی سر کودک منجر می شود. قابل ذکر است درمان قطعی برای این عارضه وجود ندارد از این رو در صورت ابتلای کودک به میکروسفالی فقط می تواند با کنترل به هنگام از پیشرفت عارضه پیشگیری کرد.
به طور کلی علت مشخصی برای بروز میکروسفالی وجود ندارد. ولی پژوهش های صورت گرفته نشان می دهد سه عامل اصلی منجر به بروز این اختلال در کودکان و نوزادان می شوند:
اختلالات کروموزومی و ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی و کروموزومی والدین نقش زیادی در بروز اختلالات کروموزومی فرزند دارد. البته اکثر با شنیدن اختلال کروموزومی سندرم داون تداعی می شود ولی حقیقت آناست که بروز سندرم داون هم به نوبه خود ممکن است نشانه ای از وجود میکروسفالی باشد.
بروز اختلال در دوره جنینی
دوران بارداری مهم ترین دوره زندگی هر خانمی است زیرا قسمت مهمی از رشد ذهنی نوزاد در دوره قبل از تولد شکل می گیرد. به این ترتیب بروز هر نوع اختلال برای مادر می تواند بر جنین هم تاثیر بگذارد. ابتلای مادر به بیماری های عفونی همچون سرخچه، سیتومگالوویروس، کم خونی، تغذیه نامناسب، اشعه های خطرناک، کاهش اکسیژن مورد نیاز جنین و … از عواملی است که می توانند در رشد مغزی جنین در مرحله بارداری اختلال ایجاد کنند.
بروز اختلال در دوره بعد از تولد
در موارد نادر ممکن است کودک قبل و بعد از تولد علائمی از رشد نامناسب مغزی نداشته ولی بسته شدن زودهنگام درز جمجمه در دوره کودکی منجر به بروز مشکلاتی از جمله میکروسفالی گردد.
ارتباط ویروس زیکا و میکروسفالی
گزارش شده برخی نوزادانی که مادر در دوره بارداری به ویروس زیکا(شبیه تب دنگی) آلوده بوده با ابتلا میکروسفالی متولد شده اند. دانشمندان عقیده دارند عفونت ویروس زیکا در بارداری عامل میکروسفالی و دیگر نقایص شدید مغز جنین می باشد. به این ترتیب اگر فردی باردار است یا قصد بارداری دارد با پزشک در مورد روش های افزایش شانس تولد فرزند سالم مشورت داشته باشد.
در حال حاضر واکسن خاصی برای پیشگیری از این ویروس وجود ندارد. از این رو دانشمندان توصیه دارند که اقدامات احتیاطی خاص بارداری صورت گیرد. از جمله پرهیز از سفر به نواحی که ویروس زیکا در آنجا وجود دارد. یا اقدامات پیشگیرانه از نیش پشه را انجام دهند.
تشخیص و درمان میکروسفالی
میکروسفالی در دوران بارداری یا بعد از تولد نوزاد تشخیص داده می شود. در مرحله بارداری کاهی با آزمایش سونوگرافی که در اواخر سه ماهه دوم یا اوایل سه ماهه سوم انجام می شود به این موضوع پی می برند. برای تشخیص میکروسفالی پس از تولد نیز مراقب بهداشتی در طول معاینه فیزیکی، دوره سر نوازد را اندازه گیری و آن را با استانداردهای جمعیتی بر اساس جنس و سن مقایسه می کند.
این میزان اندازه گیری برای میکروسفالی معمولا بیشتر از دو انحراف استاندارد زیر متوسط می باشد. به این معنی که سر نوزاد خیلی کوچکتر از همسالانش است. به این ترتیب میکروسفالی را می توان با اندازه گیری دور سر نوزاد پس از تولد مشخص کرد. هر چند این کار تحت تاثیر قالب گیری و دیگر عوامل مربوط به زایمان است ولی اندازه گیری ها بایستی در روز اول تولد صورت گیرد زیرا نمودارهای مرجع دور سر هنگام تولد بر اساس جنس و سن مطابق اندازه گیری هایی است که پیش از یک روزه شدن نوزاد انجام گرفته شده است.
آنچه اهمیت دارد این است که دور سر دقیق اندازه گیری شود. اگر در ۲۴ ساعت اول زندگی نوزاد اندازه گیری انجام نشود باید در اسرع وقت بعد از تولد این کار صورت گیرد. اگر پزشک به میکروسفالی مشکوک شود ممکن است آزمایشاتی برای تایید تشخیص خود تجویز نماید.
در مورد درمان بیماری میکروسفالی می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- دارو درمانی: امکان کنترل و کاهش شدت بعضی علائم میکروسفالی نظیر تشنج و بیش فعالی توسط دارو درمانی وجود دارد.
- جراحی: در مواردی با تشخیص پزشک، جراحی برای باز کردن جمجمه از بسته شدن زودهنگام آن جلوگیری و امکان ادامه رشد مغزی نوزاد فراهم می شود.
- توانبخشی: شرکت در جلسه های توانبخشی به نوزاد یا کودک کمک کرده از نهایت توانایی اش برای کنترل شرایط استفاده کند. توانبخشی به کودک مبتلا شامل کار درمانی، بینایی سنجی، گفتار درمانی، شنوایی سنجی، فیزیوتراپی می باشد.
- چکاپ: همانطور که اشاره شد میکروسفالی مادام العمر است و درمان شناخته شده ای برای آن ارائه نشده است. با توجه به این که دارای دو نوع خفیف و شدید است در نوع خفیف فرد مبتلا به جز اندازه سر کوچک مشکل دیگری ندارد و این نوزاد باید برای کنترل رشد و نمو معاینات منظم داشته باشد.
در صورت تمایل برای اطلاع از علت و درمان بیماری آکرومگالی و بیماری مه مغزی روی لینک ها کلیک کنید.
منبع : آرگا
