دسته ها
دوشنبه ۱۷ بهمن ۱۴۰۱

نشانه های سندرم بارتر و علل ابتلا به آن

  • حکیمه فهیمی
  • ۲۶ آذر ۱۴۰۱
  • ۰

سندرم بارتر در اوایل زندگی بروز می کند و با مشکلت کلیوی در نوزاد یا شیرخوار همراه است. این مطلب به علل و علائم سندرم بارتر می پردازد.

در صورت وجود فردی با سندرم بارتر در خانواده لازم است قبل از اقدام به بارداری برای مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک پانل کامل ژن های مربوطه در بروز این بیماری مراجعه شود. برای اطلاع از علل و علائم سندرم بارتر می توانید این مطلب ار مطالعه نمایید.

علل و علائم سندرم بارتر

سندرم یا نشانگان بارتر مجموعه ای اختلالات نادر مشابه می باشد که کلیه ها را مورد هدف قرار می دهد. این سندرم در اوایل زندگی بروز می کند و در نوزاد یا شیرخوار مشکلات کلیوی ایجاد می کند. علائم اصلی سندرم مذکور شامل اتلاف بسیار زیاد سدیم و پتاسیم و هایپرکلسیوری و آلکالوز متابولیک و پلی اوری گزارش شده است.

همچنین از جمله علائم اصلی نشانگان بارتر در نوزادی تهوع، استفراغ و عدم وزن گیری مناسب و مشکلات الکترولیتی است. در بروز این سندرم چندین نوع توارث مغلوب و وابسته به جنس مغلوب مطرح می باشد. به این ترتیب در صورت وجود فردی با این سندرم در خانواده پیش از اقدام به بارداری لازم است مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک پانل کامل ژن های مربوط به این بیماری صورت گیرد.

منظور از نشانگان بارتر

نشانگان بارتر بیماری ژنتیکی بوده به این معنی که به علت ایجاد اختلالات در یک ژن بروز می کند. این دسته اختلالات نادر مشابه کلیه ها را تحت تاثیر می گذارند. در صورت ابتلا به این اختلال، هنگام ادرار؛ نمک و کلسیم زیادی از بدن دفع می شود. در ضمن این احتمال می رود که سبب کمبود پتاسیم و سطح بالای اسید در خون گردد. اگر تمام این موارد از تعادل خارج بشوند، مشکلات مختلف و متعدد سلامتی را در پی دارد.

نشانگان بارتر دو شکل کلی دارد. سندرم بارتر پیش از تولد که دقیقا قبل از تولد آغاز می شود و  این موضوع ممکن است شدیدا جدی و تهدید کننده زندگی نوزاد باشد. نوزاد ممکن است آنگونه که باید در رحم مادر رشد نداشته یا خیلی زود متولد بشود. شکل دیگر این سندرم، نوع کلاسیک است. به صورت معمول این اختلال از ابتدای کودکی شروع شده و به شدت نوع پیش از زایمان نیست. ولی این شرایط می تواند روی رشد تاثیر گذاشته و آن را به تاخیر بیندازد.

  •  بلیط کیش
  •  قاصدک 24

شایان ذکر است نشانگان گیتلمن یکی از انواعی فرعی اختلال پارتر می باشد که دیر تر از انواع دیگر روی داده و به طور معمول از ۶ سالگی تا بزرگسالی دیده شده است. می توان نشانگان بارتر را به عنوان توپولوپاتی کلیوی(تحت تاثیر بودن لوله های کوچک خاصی در کلیه)، اختلال هدر رفت نمک در نظر داشت.

و یک اصطلاح عمومی برای دسته ای از اختلالات ژنتیکی نادر می باشد که در آن نقص های خاصی در عملکرد لوله های کلیه دیده می شود. این نواقص قدرت کلیه در جذب دوباره نمک را مختل کرده و سبب عدم تعادل در غلظت های مختلف الکترولیت ها و مایعات بدن می گردد.

الکترولیت های تحت تاثیر در وهله اول نمک های معدنی مثل پتاسیم، کلسیم، سدیم، منیزیم و کلر می باشند. لازم به ذکر است علائم و شدت سندرم بارتر در هر فردی متفاوت بوده و می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شایان ذکر است نخستین بار این سندرم در دهه ۱۹۶۰ توسط دکتر فردریک بارتر بیان شد.

در طی سالیان بعد اصطلاحات مختلفی برای توصیف این اختلال به کار برده شد. بعضی محققین این اختلالات را بر پایه ظواهر بالینی آن ها طبقه بندی می کنند. در حالی که بعضی دیگر آن ها را بر پایه ژن جهش یافته زمینه ای دسته بندی می کنند. اصطلاحات مختلف و سیستم های طبقه بندی ممکن است گیج کننده باشند.

اگرچه در بیشتر موارد سن بروز بیماری در کودکان بوده ولی سن شروع علائم آشکار می تواند حتی پیش از تولد تا بزرگسالی فرق کند. هر چند این سندرم را می توان بر اساس علائم زمینه ای یا ژن به زیر گروه هایی دسته بندی کرد ولی همپوشانی قابل توجهی از نشانه ها و تظاهرات بیماری در بین زیرگروه ها وجود دارد و ممکن است نشانگان بارتر به عنوان طیفی از بیماری ناشی از چندین جهش ژنی مختلف انگاشته شود.

چه رخدادی در کلیه ها سبب بروز نشانگان بارتر می شود؟

نشانگان بارتر در اثر جهش در برخی ژن ها، دستوراتی را برای ایجاد پروتئین هایی ارائه داده که نقش مهمی در بیشتر عملکردهای بدن دارند. وقتی یک جهش در ژن روی می دهد، محصول پروتئین ممکن است ناقص، ناکارآمد باشد یا اصلا حضور نداشته باشد.

با توجه به عملکرد پروتئین خاص، این می تواند بر بیشتر اندام های بدن اثر بگذارد. نشانگان بارتر به شیوه اتوزومال به ارث می رسد به جز نوع ۵ که در مغلوب وابسته به ایکس به ارث می رسد. اکثر بیماری های ژنتیکی بر پایه وضعیت دو نسخه از یک ژن، یکی از پدر و دیگری از مادر، تعیین می گردند.

اختلالات ژنتیکی مغلوب غیر جنسی موقعی روی می دهند که فردی دو نسخه غیر طبیعی از یک ژن را به ارث برده یکی از هر یک از والدش. در صورتی که فردی یک نسخه طبیعی و یک نسخه را برای بیماری ارث برده باشد، فرد ناقل بیماری محسوب می شود ولی معمولا فاقد علائم است.

خطر این که دو والد ناقل فرزندی مبتلا داشته باشند در هر بارداری ۲۵ درصد گزارش شده است. خطر وجود فرزندی که همچون والدین ناقل بوده ولی فاقد علائم است در هر بارداری ۵۰ درصد می باشد. گزارش شده ۲۵ درصد کودکان والدین ناقل هر دو ژن سالم داشته اند و فاقد علائم هستند همچنین ناقل بیماری برای نسل های بعد نیز نیستند.

در نقص ژنتیکی مغلوب غیر جنسی ریسک ابتلا برای مرد و زن یکسان می باشد. اکثر ژن های دخیل در نشانگان بارتر پروتئین هایی تولید کرده که برای عملکرد درست کلیه ها لازم هستند. یکی از وظایف کلیه ها، حفظ حجم و ترکیب خاصی از مایعات بدن توسط بازجذب نمک ها و مواد معدنی می باشد که تکانه های الکتریکی را در بدن هدایت می نمایند.

الکترولیت ها جهت عملکردهای مختلف بدن شامل انقباض ماهیچه ها، تولید انرژی، و بیشتر واکنش های اصلی بدن ضروری می باشند. کلیه ها با تصفیه خون، تعادل الکترولیت را حفظ کرده و ساختارهایی به اندازه مو به اسم نفرون، واحدهای عملکردی اساسی کلیه ها می باشند و تقریبا یک میلیون مورد از آن ها در کلیه ها حضور دارند.

هر نفرون شامل یک گلومرول و یک لوله کلیوی می باشد. گلومرول ها خون را فیلتر کرده بعد لوله کلیوی، اکثر این فیلتر شامل سدیم، کلرید و … را دوباره جذب کرده تا اطمینان ایجاد شود که میزان زیادی توسط ادرار از بین نمی رود. اکنون رخدادی که در نشانگان بارتر می افتد این است که جهش در ژن های دخیل در این سندرم منجر به عملکرد غیر طبیعی کانال های یونی یا پروتئین های دخیل در انتقال الکترولیت ها به جریان خون می گردد.

این کارکرد غیر طبیعی از جذب مجدد سدیم و کلرید از ادرار جلوگیری می کند. این کار سبب شده نمک و آب بیش از حدی از بدن توسط ادرار خارج شود. همچنین به صورت مستقیم یا غیر مستقیم، دیگر الکترولیت ها نظیر پتاسیم، منیزیم، کلسیم هم تحت تاثیر واقع می شوند. از این رو تعادل مناسب الکترولیت ها در بدن مختل شده و این عدم تعادل در نهایت سبب بروز علائم مختلف نشانگان بارتر می گردد.

جمعیت تحت تاثیر نشانگان بارتر

سندرم بارتر به صورت مساوی مردان و زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. تخمین زده شده که تقریبا یک نفر از هر صد هزار نفر در جمعیت عمومی تحت این سندرم قرار گیرند. با این وجود موارد بسیاری تشخیص داده نمی شوند یا اشتباه تشخیص داده می شوند که تعیین فراوانی واقعی در جمعیت عمومی را سخت می کند. نشانگان بارتر می تواند در افراد با هر نژاد یا سابقه قومی روی دهد.

علائم نشانگان بارتر

همانطور که پیشتر اشاره شد سن شروع، شدت و علائم خاص مربوط با نشانگان بارتر می تواند از فردی به فرد دیگر و حتی در میان افرادی که دارای نوع اختلال ژنی مشابه هستند، خیلی متفاوت باشد. بعضی افراد ممکن است دارای مواد خفیف بوده و برخی ممکن است در ماه های اول زندگی عوارض شدید و بالقوه تهدید کننده زندگی را داشته باشند.

از علائم رایج نشانگان بارتر عبارتند از:

  • تکرر ادرار که سبب کم آبی بدن می شود.
  • یبوست
  • خستگی
  • ضعف و گرفتگی عضله ها

  • احساس ناراحتی زیاد
  • تشنگی زیاد
  • میل به نمک و شوری
  • رشد و نمو کندتر از فرم طبیعی
  • افزایش دمای بدن و بی حالی
  • تاخیر در رشد و در صورت عدم درمان قد کوتاه

نشانگان بارتر پیش از تولد ممکن است قبل از تولد نوزاد تشخیص داده شود. در صورت وجود علائمی که کلیه های نوزاد به درستی کار نمی کند یا مشاهده مایعات زیادی در رحم می توان این اختلال را تشخیص داد. نوزادان متولد شده با این اختلال ممکن است فاقد کنترل بر روی دفع مدفوع و ادرار خود باشند.

شایان ذکر است در بارتر نوع ۱-۲ و ۴ تولد زودرس بوده و علائم شدیدتر می باشد. بارتر نوع ۳ می تواند پیش از تولد نمایان شود ولی معمولا دارای علائم خفیف تری است. بیشتر بیماران مبتلا به این زیرگروه در دوره نوزادی یا ابتدای کودکی با مشکلات رشد روبرو می شوند.

با این وجود، این قاعده جهانی نبوده و دارای استثنا هم می باشد. از این رو افراد مبتلا ممکن است تمام علائم این نشانگان را نداشته و علائم خاصی که در یک زیر گروه از بارتر شایع تر است می تواند در زیرگروه دیگری روی دهد. دقت داشته باشید که هر مورد منحصر به فرد بوده و مسیر خودش را طی می کند.

بیشتر منابع پزشکی از اصطلاحات خاصی جهت توصیف عدم تعادل الکترولیتی که مشخصه نشانگان بارتر می باشد، استفاده می کنند. از جمله سطوح پایین پتاسیم در خون یا هیپوکالمی، سطوح پایین کلراید خون یا هیپوکلرمی، سطوح بالای رنین در خون یا هیپررنینمی، سطح قلیایی بیش از حد در خون یا آلکالوز متابولیک و سطح بالای آلدوسترون در خون یا هایپرآلدوسترونمی.

باید اشاره داشت علائم نشانگان بارتر پیش از تولد که به اسم بارتر نوع ۱ و ۲ و ۴ شناخته می شود، پیش از تولد نوزاد قابل مشاهده است. عملکرد غیر طبیعی کلیه در رحم می تواند سبب تولید بیش از حد ادرار و تجمع غیر طبیعی مایع آمینوتیک اطراف جنین در حال رشد گردد. و  زایمان اغلب زودرس است

نوزادان مبتلا به نشانگان بارتر دارای علائم زیر هستند:

  • تب های خطرناک و با درجه زیاد
  • استفراغ و اسهال
  • کاهش آب بدن
  • صورت مثلثی، پیشانی بزرگ، گوش های نوک تیز؛ افتادگی گوشه لب ها
  • ناشنوایی هنگام تولد
  • عدم رشد طبیعی

علل بروز سندرم بارتر

قابل ذکر است که ژن ها دستوراتی را به بدن انتقال داده و کمک می کنند تا بدن به درستی کار کند. بیماری های ژنتیکی ممکن است موقع تغییر در ژن رخ دهند که به این وضعیت جهش ژنی اطلاق می شود. دست کم ۵ ژن با نشانگان بارتر در ارتباط هستند و تمام آن ها نقش مهمی در عملکرد کلیه ها ایفا می کنند. بخصوص در توانایی بدن برای دریافت نمک،

از دست دادن نمک زیاد توسط دفع غیر طبیعی می تواند بر چگونگی جذب کلیه در دیگر موارد از جمله پتاسیم و کلسیم در کلیه ها اثر بگذارد. این عدم تعادل در عناصر می تواند مشکلات جدی را در پی داشته باشد. از جمله:

  • کاهش نمک می تواند به کاهش آب بدن، یبوست، و دفع غیر طبیعی شود.
  • کاهش کلسیم سبب ضعیف شدن استخوان و بروز سنگ کلیه مکرر شود.
  • کاهش سطح پتاسیم در خون سبب ضعف، گرفتگی و اسپاسم عضلات و خستگی گردد.

نشانگان بارتر یک الگوی اتوزومی مغلوب می باشد به این مفهوم که دو نسخه از یک ژن غیر طبیعی، یکی از پدر و دیگری از مادر بایستی وجود داشته باشد تا بیماری گسترش پیدا کند. این اختلال در اثر جهش در یکی از ۵ ژن مختلف روی می دهد که هر یک از آن ها با نوع خاصی از این نشانگان همراه می باشد.

قابل ذکر است برای تشخیص نشانگان بارتر به اندازه گیری میزان الکترولیت در خون و ادرار و آزمایش ژنتیک نیاز است. و اصلی ترین درمان آن بازگرداندن تعادل مناسب مایعات و الکترولیت ها در بدن می باشد.

در پایان از همراهی شما کمال تشکر را داریم و امیدواریم مطالب مفید واقع شده باشد. همچنین پیشنهاد می شود در صورت تمایل برای آشنایی با سندروم رمزی هانت و سندرم مارفان روی لینک ها کلیک کنید.

دمنوش گیاهی سریع‌ترین راه برای لاغری شکم و پهلو تا عید

‎ نوشیدن یک فنجان دمنوش و چای گیاهی در روز به شما کمک خواهد کرد تا وزن خود را به میزان دلخواهتون پایین بیاورید. دمنوش‌های گیاهی علاوه بر سم‌زدایی و فوایدی که برای بدن دارند، سریع‌ترین روش لاغری و چربی‌سوزی هم هستند و شما در مدت زمان کم، صاحب تناسب اندام شگفت‌انگیزی خواهید شد. برای شرکت در چالش ۱۲ کیلو لاغری با دمنوش گیاهی تا عید، همین الان میتونین مشاوره رایگان بگیرین.

منبع : آرگا


مطالب مرتبط
مطالب داغ
همچنین ببینید
مشاهده دیدگاه های این مطلب
دیدگاه های مطلب
۰ دیدگاه برای این نوشته

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *