بیماری گالاکتوزمی و علت بروز این اختلال ژنتیکی چیست؟

بیماری گالاکتوزمی یکی از بیماری های نادر ژنتیکی می باشد و بدن نوزاد تحت تاثیر یک سری از ژن ها قرار می گیرد و نمی تواند گالاکتوز شیر را به گلوکز تبدیل نماید. این اختلال با کمبود یکی از آنزیم ها ایجاد می شود و اگر می خواهید در مورد این بیماری بدانید بهتر است این مطلب را از دست ندهید.

اطلاعاتی در مورد بیماری گالاکتوزمی

این اختلال ژنتیکی در اثر کمبود آنزیم GALT  ایجاد می شود. در نظر داشته باشید که این آنزیم برای تبدیل گالاکتوز به گلوکز بسیار مهم می باشد و اگر نباشد این فرایند انجام نمی شود. اگر بتوانید این بیماری را زود تر از موعود تشخیص دهید می توانید از بروز انواع ناتوانی های ذهنی و فکری، نارسایی های کبدی و حتی مرگ نوزاد پیشگیری نمایید. این بیماری در هر حالتی می تواند مشکلات شدید پزشکی برای نوزاد ایجاد کند بنابراین بهتر است اطلاعات کافی در مورد این بیماری داشته باشید.

علت های ایجاد گالاکتوزمی

این بیماری ارثی می باشد و در اثر کمبود یکی از آنزیم های بدن ایجاد می شود. در واقع این آنزیم برای تبدیل قند موجود در شیر به گلوکز مورد نیاز است و اگر این آنزیم در بدن نباشد یک سری مواد سمی در بدن انباشته می شود. یکی از بیماری های دیگری که در پی این بیماری ایجاد می شود آب مروارید می باشد. بهتر است این بیماری را تشخیص دهید تا بتوانید آن را درمان کرده و مشکلی برای نوزاد شما ایجاد نشود.

نشانه های بیماری

هر بیماری دارای یک سری نشانه ها و علامت هایی می باشد که بهتر است آن ها را بشناسید تا بتوانید به تشخیص و درمان کمک کنید. نوزادی که به این بیماری مبتلا شده است در ابتدای تولد عادی می باشد و بعد از چند روز اشتهای خود را از دست می دهد و بیش از حد دچار استفراغ می شود. از دیگر نشانه های این بیماری می توان به قرمز شدن پوست، زردی، بزرگ شدن کبد و پروتئین در ادرار اشاره کرد.

از اولین نشانه های این بیماری می توان به اسهال، تحریک پذیری، بی حسی و عفونت شدید باکتریایی اشاره کرد. این مشکلات باعث ضعیف شدن بدن نوزاد می گردد و اگر لاکتوز از غذای نوزاد حذف گردد این مشکل از بین خواهد رفت. در واقع اگر نتوانید این بیماری را به موقع از بین برده و کنترل کنید باید منتظر ایجاد آب مروارید در دوران کودکی باشید. اگر بتوانید کودک را درمان کنید می توانید از بروز مشکلات بسیار زیاد مانند نارسایی های کلیوی و کبدی پیشگیری نموده و در نهایت رشد جسمی و روانی کودک تحت تاثیر این بیماری قرار نخواهد گرفت.

تشخیص بیماری

برای این که بتوانید این بیماری را تشخیص دهید نیاز است تا آزمایش های ژنتیکی انجام شود. در واقع این آزمایش برای اندازه گیری میزان آنزیم GALT انجام می شود و در صورتی که از یه حدی میزان این آنزیم پایین تر باشد گالاکتوزمی تشخیص داده می شود. با استفاده از آزمایش هایی که بعد از تولد از نوزاد گرفته می شود می توان این بیماری را تشخیص داد.

درمان گالاکتوزمی

برای درمان این بیماری باید گالاکتوز از رژیم غذایی فرد بیمار حذف گردد از این رو تمامی نوزادانی که به این مشکل دچار اند نیاز است تا از رژیم های جایگزین مانند استفاده از محصولات سویا استفاده کنند. در کودکانی که دچار این بیماری هستند نباید آزمایش تحمل لاکتوز انجام شود و جالب است بدانید که نوزادانی که به این مشکل دچار اند می توانند گالاکتولیپید و سایر ترکیباتی که دارای گالاکتوز را بدون گالاکتوز در غذا ترکیب نمایند. اگر بتوانید برای درمان از یک رژیم سختگیرانه استفاده کنید می توانید این بیماری را تا حد بسیار زیادی درمان نمایید.  از دیگر درمان هایی که برای بیماری گالاکتوزمی استفاده می شود می توان به موارد زیر اشاره کرد :

• گفتار درمانی
• هورمون درمانی
• استفاده از آنتی بیوتیک ها
• مشاوره ژنتیکی

با پیشرفت علم امروزه بسیاری از بیماری های ژنتیکی درمان می شوند. در ادامه می توانید با کلیک بر روی لینک های داده شده اطلاعاتی را در مورد بیماری سندروم داون و بیماری ایکتیوز بدست آورید و با تشخیص درست و شناخت نشانه ها این بیماری ها را سریع تر درمان کنید تا تاثیرات منفی بر روی رشد ذهنی و جسمی کودکتان نگذارد.

منبع : آرگا