دسته ها
پنج شنبه ۲۹ اردیبهشت ۱۴۰۱

معرفی سندرم مارفان و بررسی علایم و روش های درمان آن

  • سحر هودانلویی
  • ۲ بهمن ۱۴۰۰
  • ۰

سندروم ها از دیگر اختلالات ارثی به شمار می آیند که در عصر امروز می توان آن را به مراتب مشاهده کرد و تنها علل آن ها از طریق ژنتیکی نمی باشد، بلکه دیگر شرایط موجود برای ابتلا را در بر گرفته اند.

گفتنی می باشد که سندرم مارفان از دیگر اختلالات ارثی است که به طور کلی بافت همبند را تحت تاثیر قرار می دهد. الیافی که اندام ها و دیگر ساختار های بدن افراد را پشتیبانی می کنند در صورت ابتلا به این عارضه به مشکل بر می خورند. همچنین سندرم مارفان تاثیر گذاری بسیاری بر روی بر قلب، چشم ها، رگ های خونی و اسکلت دارد.

معرفی سندرم مارفان

آشنایی با سندرم مارفان

ویژگی ظاهری افراد مبتلا به سندرم مارفان به این صورت است که معمولا قد بلند و لاغر با دست‌ ها، پا ها، انگشتان دست و پا های غیر عادی و بلند هستند. به طور کلی آسیب های ناشی از سندرم مارفان می تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت شما نیز که همان رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما به بقیه بدن می رساند، تحت تاثیر این عارضه قرار گرفته باشد، می توان این بیماری را تهدید کننده برای زندگی به شمار آورد.

  •  بلیط کیش
  •  خرید انواع قهوه

در رابطه با درمان نیز گفتنی می باشد که به طور معمول این بیماری شامل دارو هایی برای پایین نگه داشتن فشار خون برای کاهش فشار بر روی آئورت به شمار می آید. همچنین نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب، امری حیاتی است و بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم آئورت نیاز پیدا می کنند.

معرفی علائم این اختلال

به طور کلی در رابطه با علائم و نشانه ‌های سندرم مارفان می ‌توان به این موضوع اشاره داشت که بسیار متفاوت هستند، چرا که در میان اعضای یک خانواده بروز این اختلال می‌ تواند بسیاری از نواحی مختلف بدن را با مرور زمان تحت تاثیر قرار دهد. همچنین برخی از افراد با توجه به پیشرفت بیماری فقط عوارض خفیفی را تجربه می کنند، اما برخی دیگر عوارض تهدید کننده زندگی را با مرور تجربه این بیماری مشاهده می کنند.

معرفی علائم سندرم مارفان

مشخصات ظاهری این دسته از افراد

به طور کلی ویژگی های سندرم مارفان می تواند شامل موارد زیر باشد.

  •  قاصدک 24
  •  مبل و میز
  • هیکل بلند قامت که باریک و لاغر است
  • ظاهر دست ‌ها، پاها و انگشتان به ‌طور نا متناسب
  • استخوان های سینه ای که به مراتب در سمت بیرون یا داخل فرو رفته اند
  • کام دهانی بلند و قوس دار که دندان های شلوغ نیز دارند برخورداری از
  • ضربان قلب نا منظم
  • نزدیک بینی شدید ابتلا به
  • انحنای غیر طبیعی ستون فقرات ایجاد
  • کف پای صاف
  • چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورتی که چنین فکر می کنید که شما یا فرزندتان به این سندرم مبتلا هستید، هرچه سریع تر با پزشک یا متخصص اطفال خود صحبت کنید. اگر پزشک شما مشکوک به مشکل و یا مشاهده برخی از علائم این بیماری باشد، احتمالا برای بررسی های ببشتر از شما می خواهد تا به طور حضوری مراجعه کنید.

درمان این اختلال

به طور کلی برای دریافت بهترین درمان، ممکن است نیاز باشد به بیش از یک پزشک مراجعه کنید. این سندرم بر سیستم های متعدد بدن تاثیر می گذارد و از این رو به بیش از یک متخصص نیاز پیدا می کنید. متخصصان درمان کننده این اختلال بایستی به شرح موارد زیر باشند.

تاثیر ژنتیک بر روی سندرم مارفان

  • متخصصین ژنتیک
  • جراحان
  • متخصصین قلب و عروق
  • متخصصین دندانپزشکی
  • متخصصان چشم پزشک
  • متخصصین ارتوپد

همچنین در ادامه این روند شما به یک برنامه درمانی نیاز دارید که برای درمان چنین بیماری های خاص با توجه به علائم شما طراحی شده باشد. برخی از افراد به معاینات منظم قلبی عروقی، چشمی و ارتوپدی نیاز دارند و در طول سال های رشد به معاینات منظم قلبی و عروقی نیاز دارند. همچنین نحوه درمان شما به آنچه در عملکرد های بدن تان تحت تاثیر قرار می گیرد بستگی دارد. مثال های گفته شده می تواند در درگ بهتر این قسمت به شما کمک نماید.

  • برای درمان مشکلات چشمی، ممکن است به عینک، تماسی یا حتی جراحی نیاز داشته باشید.
  • برای درمان مشکلات اسکلتی، ممکن است به بریس ارتوپدی، درج کفش یا جراحی فیوژن ستون فقرات نیاز داشته باشید.
  • همچنین مشکلات قلبی ممکن است نیاز به دارو یا جراحی داشته باشد.
  • داروها

به طور معمول پزشکان از دارو ها برای درمان آن استفاده نمی کنند. اما پزشک ممکن است، چنین تجویز کند که ضربان قلب و فشار در شریان ها را کاهش یابند و از بزرگ شدن آئورت جلوگیری به عمل آید.

  • عمل جراحی

جراحی سندرم مارفان با هدف جلوگیری از تشریح یا پارگی آئورت و درمان مشکلاتی صورت می گیرد که بر دریچه‌ های قلب تاثیر بسیاری می ‌گذارد، که در این روند جریان خون را به داخل و خارج از قلب و بین حفره ‌ها کنترل می ‌کند.

از این رو با یک جراح که تجربه جراحی این سندرم را دارد، مشورت کنید. افرادی که برای مارفان تحت عمل جراحی قرار می ‌گیرند، هنوز برای جلوگیری از عوارض، نیاز به مراقبت ‌های پیگیری مادام‌ العمر دارند.

محوه درمان افراد مبتلا به سندرم مارفان

عوامل خطر زا

این سندرم مردان و زنان را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد و نمی توان به طور قطعی بیان کرد که درصد ابتلا به کدام جنسیت بیشتر است و همچنین این عارضه در بین همه نژاد ها و گروه های قومی رخ می دهد. از آنجایی که این اختلال یک بیماری ژنتیکی به شمار می آید در اصطلاحی دیگر می توان چنین بیان کرد که بزرگترین عامل خطر برای ابتلا به آن برخورداری از والدین مبتلا می باشد.

علل ابتلا به آن چیست؟

همان طور که در ابتدای مطلب گفته شد که این سندرم به دلیل ایجاد نقص در ژن ایجاد می شود که در نهایت بدن شما را وادار به تولید پروتئینی می کند که در نهایت به بافت همبند خاصیت ارتجاعی و استحکام می دهد.

گفتنی است که اکثر افراد مبتلا به این سندرم ژن غیر طبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. قابل به ذکر است که چیزی در حدود اینکه هر فرزند از والدین مبتلا ۵۰ تا ۵۰ شانس دارد که ژن معیوب را به ارث ببرد و طی تحقیقات کارشناسان نیز این امر به اثبات رسیده است. همچنین ۲۵ درصد از افراد مبتلا به سندرم، ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین خود بعه ارث نمی برند و بلکه علت بروز این بناری جهش های ژنتیکی می باشد.

عوارض ابتلا به این اختلال چه می باشد؟

از آنجایی که اختلال مارفان می تواند تقریبا هر قسمت از بدن را تحت تاثیر قرار دهد، در نهایت امکان دارد که عواقب متفاوتی را در افراد به وجود آورد.

تاثیر سندرم مارفان بر روی چشم ها

  • چشم

به طور کلی این شرایط می تواند موجب در رفتگی لنز گردد و این در حالی است که ساختار های نگهدارنده آن به شدت ضعیف شده اند، همچنین لنز فوکوس داخل چشم به مراتب می تواند از جای خود خارج شود که اصطلاح پزشکی آن به این شرح است که عدسی چشم جا به جا شده و این مشکل برای ۵۰ درصد از افراد مبتلا به آن ایجاد می گردد.

به طور کلی مشکلات شبکیه چشم در این بیماری می تواند خطر جدایی و پاره شدن شبکیه را به مراتب افزایش دهد و این شامل بافت حساس به نور که دیواره پشتی چشم شما را می پوشاند، است.  همچنین ایجاد آب سیاه یا علائم آب مروارید زودرس در افرادی که به آن مبتلا هستند می تواند در سنین پایین تر نیز به وجود آید.

  • قلبی عروقی

به طور کلی خطرناک ترین عوارض اختلال مارفان را می توان مرتبط به قلب و عروق خونی معرفی کرد. چرا که بافت همبند معیوب در نهایت می تواند آئورت را که شریان بزرگی است و از قلب منشعب می شود تا خون را به بدن رساند به شدت تضعیف گردد.

گفتنی است که آنوریسم آئورت فشار خونی است که از قلب شما خارج می شود و در نهایت می تواند باعث بر آمدگی دیواره آئورت شود، افرادی که این اختلال را دارند، به احتمال زیاد در ریشه آئورت آن ها و جایی که شریان از قلب خارج می شود، اتفاقاتی می افتد.

همچنین ناهنجاری های دریچه افرادی که به آن مبتلا هستند امکان دارد از بافت ضعیفی در قلب برخوردار باشند که این می تواند باعث کشیدگی بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی در این ناحیه شود. همچنین در هنگامی که دریچه های قلب به درستی عملکرد های مربوط به خود را انجام نمی دهند، در نهایت قلب را مجبور به انجام فعالیت های بیش از حد می کنند و در این شرایط امکان دارد که به بروز نارسایی قلبی منجر شود.

تاثیر سندرم مارفان بر عملکرد های قلب

  • دوران بارداری

همان طور که در ابتدای این قسمت مطالعه کردید؛ مارفان به مراتب می تواند دیواره های آئورت که شریان اصلی قلب هستند را ترک و در نهایت ضعیف کند. طبیعی است که در دوران بارداری، قلب بیش از حد معمول خون پمپاژ می کند که این می تواند فشار بیشتری را به آئورت وارد کرده و در نهایت خطر تشریح یا پارگی کشنده در قلب را به مراتب افزایش دهد.

  • ساختمان اسکلتی

به طور کلی این اخلال می تواند خطر بروز انحنای غیر طبیعی ستون فقرات را مانند اسکولیوز به مراتب افزایش دهد. همچنین در نهایت می ‌تواند در رشد طبیعی دنده‌ ها به اختلال ایجاد کند که از این رو بیرون زدگی استخوان سینه یا فرورفتگی در قفسه سینه ایجاد می شود.همچنین ایجاد درد پا و کمردرد در این اختلال بسیار رایج است.

نحوه تاثیر گذاری این سندروم بر کیفیت زندگی

  • فعالیت

گفتنی است که اکثر افراد مبتلا به اختلال مارفان می توانند در انواع خاصی از فعالیت های فیزیکی یا تفریحی شرکت کنند. اما توجه داشته باشید افرادی که آئورت دارند در رابطه با این اختلال دارند باید از ورزش های تیمی با شدت بالا، ورزش های تماسی و ورزش های ایزومتریک به مانند وزنه برداری اجتناب کنند. از این رو می توانید از متخصص قلب خود بپرسید که در این شرایط بایستی چه کاری انجام دهید و از انجام چه تمریناتی جلوگیری کنید.

  • بارداری

همان طور که در ابتدا مطالعه کردید؛ مارفان می تواند به کودکان از طریق وراثت منتقل می شود، افرادی که ممکن است در معرض خطر ابتلا به آن باشند، باید قبل از بارداری حتما اقدام به انجام مشاوره ژنتیکی نمایند. همچنین زنان باردار مبتلا به این سندرم نیز در گروه موارد پر خطر محسوب می شوند. در حالتی که اندازه آئورت طبیعی باشد، به مراتب خطر تشریح را کمتر می کند.

گفتنی است که در دوران بارداری باید با بررسی مکرر فشار خون برای جلوگیری از ابتلا به آن در رابطه با پیگیری های دقیقی آن را کنترل نمایید. در صورتی که علائم بزرگ شدن سریع یا نارسایی آئورت مشاهده شود، ممکن است به استراحت در بستر ملزوم شوید و دیگر شرایط مرتبط با آن در ادامه با توجه به مراجعه متخصصین زنان و زایمان مشخص گردد.

تاثیر سندرم مارفان بر دوران بارداری

و در نهایت نیز این شرایط ممکن است شما را عصبانی، ترسیده یا غمگین کند. همچنین ممکن است لازم باشد در سبک زندگی خود تغییراتی ایجاد کنید و با پیگیری دقیق پزشکی به کنترل علائم و عواقب آن بپردازید.

سخن پایانی

به طور کلی درک بهتر این سندرم به همراه تشخیص زود هنگام، مراقبت‌ های لازم، پیگیری های منظم و تکنیک‌ های جراحی ایمن‌ تر می تواند منجر به چشم ‌انداز بهتری برای افراد مبتلا به آن بر شمار آید.

گفتنی است که در گذشته، میانگین سن مرگ برای افراد مبتلا به این ۳۲ سال تخمین شده بود. اما با مرور زمان با کمک تشخیص زود هنگام، مدیریت مناسب و مراقبت ‌های پیگیری طولانی‌ مدت اکثر افراد مبتلا به این اختلال پس از گذشت روند درمان، زندگی فعال و سالمی با امید به زندگی به مانند دیگر افراد برخوردار می شوند.

منبع : آرگا


مطالب مرتبط
مطالب داغ
همچنین ببینید
مشاهده دیدگاه های این مطلب
دیدگاه های مطلب
۰ دیدگاه برای این نوشته

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.