سندرم آنجلمن یکی از مهم ترین بیماری های ارثی و ژنتیکی می باشد و می تواند اختلالات بسیار زیادی را برای افراد ایجاد کند. این بیماری می تواند منجر به اختلال در رشد عادی نوزاد شده و او را دچار مشکل کند. در ادامه شما را بیش تر با این بیماری ژنتیکی آشنا خواهیم کرد.
همه چیز درباره سندرم آنجلمن
این سندروم می تواند با ایجاد اختلال در رشد کودک منجر به ناتوانی های ذهنی با درجه مختلف، مشکلات گفتاری، مشکلات تعادلی و در موارد بسیار نادری منجر به ایجاد تشنج در نوزاد خواهد شد. افرادی که دچار این مشکل هستند در بیش تر موارد می خندند و لبخند می زنند و این حالت عادی ترین حالت آن ها به شمار می رود. در مورد شخصیت این افراد تحقیقات بسیار زیادی صورت گرفته است و محققان اعتقاد دارند افرادی که به این بیماری دچار هستند شاد و پر انرژی تر از سایرین می باشند.
این سندروم از ۶ ماهگی تا یک سالگی شروع می شود و در برخی از موارد بسیار نادر ممکن است کودک بعد از ۱۲ ماهگی دچار این مشکل شود. البته شایان ذکر است که تشنج در این کودکان بین ۲ الی ۳ سالگی شیوع بیش تری دارد. این سندروم مشکلاتی برای کودک ایجاد می کند ولی آن ها نیز همانند انسان های طبیعی عمر می کنند و این بیماری کشنده نیست و جان آن ها را به خطر نمی اندازد
بهتر است بدانید که این بیماری درمان ناپذیر است و افرادی که به آن دچار می شوند معمولا تا انتهای عمر خود درمان نخواهند شد. البته درمان نشدن بدین معنا نیست که دکتر کاری برای فرزندتان انجام نمی دهد و بیش تر درمان هایی که صورت می گیرد به منظور کنترل و مدیریت بیماری است و فردی که دچار سندرم آنجلمن شده است دوباره نمی تواند به حالت عادی خود بازگردد و تا پایان عمر همانطور می ماند.
علت ایجاد آنجلمن
سندرم آنجلمن یکی از بیماری هایی می باشد که در اثر اختلال در کروموزوم شماره ۱۵ رخ می دهد. در کروموزوم شماره ۱۵ یک ژن با نام پروتئین یوبی کوئیتین لیگاز وجود دارد که اگر دچار مشکل شود این سندروم را برای نوزادان ایجاد می کند. البته یکی دیگر از علت هایی که منجر به ایجاد آنجلمن می شود این است که این ژن در کروموزوم شماره ۱۵ آن ها نباشد.
بنابراین می توان گفت ژن معیوب یا به طور کلی نبودن آن می تواند مشکلاتی برای نوزادان ایجاد کرده و آن ها را تا آخر عمر درگیر یک سری از مشکلات کند. این ژن معمولا از مادر به فرزند می رسد و اگر در این بین مشکلاتی برای ژن ایجاد شود و اصلا به فرزند انتقال پیدا نکند و یا به صورت خراب و مشکل دار به جنین انتقال پیدا کند و یا جنین دو ژن مشابه را دریافت کند در صورتی که تنها به یکی از آن ها نیاز دارد دچار سندرم آنجلمن خواهد شد.
خطر آنجلمن در جنین
یک از سوالاتی که بسیاری از والدین دارند این است که این سندروم خطرناک می باشد و یا یک سری شرایط خاص می تواند جان نوزادشان را به خطر بیندازد یا خیر. بر اساس تمامی تحقیقاتی که صورت گرفته است هنوز علت اصلی نقص در ژن های کروموزوم شماره ۱۵ مشخص نشده است ولی به احتمال بسیار زیاد این بیماری ارثی بوده و از یکی از والدین به فرزند انتقال پیدا کرده است. بنابراین افرادی که خودشان و یا افرادی در خانواده شان دچار این سندروم باشند احتمال این که فرزندشان دچار آن شود بسیار زیاد است و باید حتما مشاوره های قبل از بارداری را انجام بدهند.
نشانه های بیماری آنجلمن
هر بیماری و سندرومی که برای نوزادان ایجاد می شود دچار یک سری نشانه هایی می باشد که با توجه به آن پزشک متوجه بیماری شده و والدین را مطلع می کند. سندرم آنجلمن نیز دارای یک سری نشانه های هشدار دهنده می باشد که عبارت است از :
- ناتوانی ذهنی
- خندیدن مکرر
- لبخند زدن به صورت مداوم
- داشتن شادی بسیار زیاد
- داشتن مشکلات گفتاری و کم حرفی
- مشکلات خواب و بیداری
- نداشتن تعادل در حین راه رفتن
- تاخیر در رشد
- بلعیدن به صورت معکوس
- بور بودن مو و روشن بودن چشم ها و پوست
- به ندرت تکان خوردن
- کوچک بودن اندازه سر
- صاف بودن سر نوزاد
- تشنج های مکرر در سنین ۲ الی ۳ سالگی
- داشتن رفتار های غیر عادی
مراجعه به پزشک
شاید لازم است بدانید که چه زمانی برای رفتن به پزشک متخصص لازم و ضروری می باشد. باید بدانید که این سندروم از ۶ ماهگی تا ۱۲ ماهگی خود را نشان می دهد بنابراین پزشکان در حین تولد نوزاد متوجه آن نمی شوند و نمی توانند شما را متوجه کنند. اولین نشانه های این بیماری با تاخیر در رشد نوزاد خود را نشان می دهد و اگر فکر می کنید که کودک شما در رشد عادی خود دچار مشکل شده است بهتر است او را نزد یک متخصص اطفال ببرید تا بتوانید سریع تر راه های درمانی را به کار بگیرید و عوارض این بیماری را کنترل کنید.
عوارض جانبی
هر بیماری ژنتیکی می تواند یک سری عوارض دیگری نیز با خود به همراه داشته باشد و سندروم آنجلمن نیز از این قاعده مستثنی نمی باشد و می تواند عوارضی را برای کودک و والدین ایجاد کند. در ادامه تمامی آن چه که باید در رابطه با عوارض این بیماری ژنتیکی بدانید برایتان بیان می کنیم.
تغذیه نامناسب
یکی از اولین مشکلاتی که والدین متوجه آن می شوند این است که کودکشان دچار مشکلات تغذیه ای می شود و دیگر مانند قبل نمی تواند غذا بخورد و این مشکل بابت عدم هماهنگی مکیدن و بلعیدن رخ می دهد. معمولا اگر سریعا به یک پزشک مراجعه کنید می توانید این عارضه را به حداقل برسانید زیرا پزشک برنامه غذایی مناسبی به شما می دهد تا با استفاده از آن بتوانید وزن کودک را به میزان نرمال برسانید.
بیش فعالی
از دیگر عوارض سندرم آنجلمن بیش فعالی کودکان می باشد. این کودکان معمولا فاصله ای بین کار های خود قرار نمی دهند و به محض این که یک فعالیت را انجام دادند به سراغ دیگری می روند و خسته نخواهند شد. کودکانی که دچار این مشکل هستند معمولا دست یا وسایل بازی خود را به دهان می برند و با آن مشغول می شوند. جالب است بدانید که این مشکل با گذر زمان کاهش می یابد و نیازی به استفاده از داروهای درمان کننده نمی باشد و بهتر است نوزاد خود را به خوردن دارو عادت ندهید.
اختلال در خواب
کودکانی که به بیماری ژنتیکی آنجلمن دچار می شوند الگو های خواب غیر منظمی پیدا می کنند و این مشکل می تواند بر سرعت رشد آن ها تاثیرات منفی بگذارد. در واقع این کودکان مبتلا به بیش فعالی هم می شوند و همین مورد می تواند نیاز آن ها را به خواب کم و کم تر کند و در نتیجه رشد کودک مختل خواهد شد. در این دوران پزشک به شما کمک بسیار زیادی می کند و شما می توانید با استفاده از داروهایی که پزشک برای کودک می نویسد خواب او را کنترل کنید.
انحنای ستون فقرات
برخی از کودکانی که دچار سندرم آنجلمن می شوند دچار انحنای ستون فقرات با نام علمی اسکولیوز می شوند. این اختلال در اثر انحنای بیش از حد ستون فقرات ایجاد می شود و می تواند شکل بدنی فرد را تحت تاثیر قرار داده و اعتماد به نفس او را از بین ببرد.
چاقی و اضافه وزن
یکی دیگر از عارضه های این بیماری چاقی می باشد. کودکانی که در سنین بالا تر قرار می گیرند حرکت کم تری دارند و دوست دارند دائما چیزی بخورند و این کار می تواند منجر به چاقی و اضافه وزن کودک شده و در نتیجه مشکلاتی را برایش ایجاد خواهد کرد.
پیشگیری از بیماری های ژنتیکی
یادتان باشد که این بیماری قبل از تولد در جنین ایجاد می شود و بعد از ۶ ماهگی نوزاد خود را نشان می دهد بنابراین کمی تشخیص و پیشگیری را برای پزشکان دشوار خواهد کرد. باید بدانید که آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج و تحقیق درباره سوابق خانوادگی فرد می تواند به شما کمک کند تا از بروز چنین مشکلات و بیماری هایی پیشگیری کنید. بعد از بروز علامت های این بیماری شما دیگر راهی برای درمان آن پیدا نمی کنید و تنها می توانید با استفاده از دارو های تجویزی پزشک علائم و نشانه های و عوارض بیماری را تا حدود بسیار زیادی کاهش داده و زندگی نوزاد را راحت تر کنید.
آزمایش لازم برای تشخیص بیماری
آزمایشی وجود دارد که شما با استفاده از آن ها می توانید متوجه وجود این بیماری در کودک خود شوید بنابراین بهتر است آن را بشناسید و در صورت لزوم انجام داده تا بتوانید سریع تر از عوارض و مشکلاتی که این بیماری برای کودک ایجاد می کند پیشگیری کرده و آن ها را مدیریت کنید. اصلی ترین و قطعی ترین آزمایش همین آزمایش خون می باشد. آزمایش خون می تواند تمامی بیماری های ژنتیکی و ناهنجاری ها را نشان داده و شما می توانید سریع تر بفهمید که نوزادتان این بیماری را دارد یا خیر. در واقع این آزمایش چندین مورد را بررسی می کند و بعد نتیجه دقیق را به شما اعلام می کند. مواردی که توسط آزمایش خون بررسی می شود را برایتان بیان می کنیم.
بررسی نقص های کروموزومی
ریز آرایی کروموزوم ها می تواند به محققان کمک کند تا متوجه شوند آیا در کروموزوم شماره ۱۵ ژن معیوب وجود دارد و یا اصلا ژن های مهم در این کروموزوم هستند یا خیر. در صورتی که یکی از این موارد در کروموزوم شماره ۱۵ دیده شود فرد دچار نقص های کروموزومی خواهد بود.
بررسی الگوی DNA
با استفاده از بررسی الگو های DNA والدین می توانید به سه نوع بیماری ژنتیکی پی ببرید بنابراین این مورد کمک بسیار زیادی به پزشکان می کند تا متوجه بیماری ژنتیکی کودک شما شوند و برای آن چاره ای بیندیشند.
بررسی جهش های ژنی
اگر ژن مهمی که منجر به ایجاد سندرم آنجلمن در ژن های مادر فعال باشد ممکن است در نوزاد نیز منجر به ایجاد سندرم آنجلمن شده و جهش های ژنی متعددی را ایجاد خواهد کرد. اگر نتیجه بررسی های DNA والدین مشکل دار باشد و نشانه های غیر عادی داشته باشد پزشک به بررسی جهش های ژنی می پردازد تا اطمینان لازم را برای این بیماری بدست آورد.
روش های درمان
همانطور که قبل تر گفتیم این بیماری هرگز درمان نمی شود و شما نمی توانید در هیچ کجای دنیا این مشکل را درمان کنید. البته تا کنون درمانی یافت نشده است ولی ممکن است در آینده با توجه به تحقیقاتی که روی این سندروم در حال انجام می باشد روش های درمانی آن را پیدا کنند. بیش ترین روش هایی که امروزه به اسم درمان این سندروم شناخته می شود برای مدیریت عوارض بیماری می باشد تا کودک بتواند راحت تر زندگی کند. درمان هایی که به این منظور صورت می گیرد را برایتان بررسی می کنیم.
داروهای ضد تشنج
اصلی ترین روش کنترل این بیماری برای کودکان ۲ تا ۳ سالی که دچار تشنج می شوند استفاده از دارو های درمان کننده و کنترل گر تشنج می باشد. با استفاده از این دارو ها می توانید میزان تشنج ها را تا حدود بسیار زیادی کنترل کرده و کیفیت زندگی کودک خود را بهبود بخشید.
فیزیوتراپی
یکی از عارضه های این بیماری انحنای شدید ستون فقرات می باشد. کودکانی که دچار این مشکل می شوند می توانند با فیزیوتراپی دوباره تمامی توانایی های از دست رفته خود را بدست آورند به شرطی که تمامی جلسات تجویز شده را به موقع و درست انجام دهند.
رفتار درمانی
مراجعه به مشاور برای درمان کودک و رفتار هایی که بر اثر اختلالات ایجاد می شود بسیار مناسب است و شما می توانید به سرعت بیش فعالی کودک را کنترل کرده و اختلالات رشدی او را به حداقل برسانید. البته مشاور می تواند به شما توصیه کند برای بهبود مشکلات گفتاری کودک به مراکز گفتار درمانی مراجعه کرده و مشکلات گفتاری کودک را به طور کامل از بین ببرید.
حمایت از کودکان را فراموش نکنید!
یادتان باشد که کودکانی که دچار سندرم آنجلمن می شوند بیش تر از سایر کودکان نیازمند حمایت و مراقبت هستند و می توانند انرژی بسیار زیادی از شما بگیرند. البته این بیماری مورد نگران کننده ای نمی باشد زیرا جان کودک شما را تهدید نمی کند و کودک شما امید به زندگی برابری نسبت به کودکان عادی دارد. برای این که بتوانید از کودک خود به نحو احسن حمایت کنید و تمامی تصمیمات خود را به نحو احسن بگیرید نیازمند این هستید که با یک تیم حاذق پزشکی و درمانگری مشورت کنید. یادتان نرود که می توانید با برقراری ارتباط با خانواده های دیگری که دارای سندرم آنجلمن هستند می توانید به کودک خود نشان بدهید که تنها نیست و نوعی دلگرمی در آن ها ایجاد کنید. برای آشنا شدن با چنین خانواده هایی می توانید از پزشکان کمک بگیرید.
نکات کاربردی در اولین مراجعه به پزشک
یک سری نکات کاربردی و خوب وجود دارد و به شما کمک می کند تا در زمان ملاقات اولیه با پزشک راحت تر بوده و بتوانید تمامی سوال های خود را از او پرسیده و جواب های خود را دریافت کنید. در ادامه این نکات را برایتان بررسی خواهیم کرد.
- زمان طلایی برای کنترل عوارض بیماری را از دست ندهید و زمانی که احساس می کنید کودک شما رشد کافی ندارد بهتر است او را نزد پزشک ببرید تا از سلامتی او مطمئن شوید.
- همانطور که می دانید مدت زمان ملاقات با پزشکان متخصص بسیار محدود می باشد بنابراین باید از قبل تمامی سوال های خود را آماده کنید تا بتوانید با خیال راحت تری به نزد پزشک بروید.
- لیست علائم کودک خود را نزد پزشک ببرید تا بتوانید در وقت خود صرفه جویی کنید.
- تمامی اتفاق هایی که در زندگی کودک رخ داده است را یک به یک بررسی کنید و همه را به پزشک اطلاع دهید تا بتوانید تاثیر استرس بر زندگی کودک را نیز بررسی کنید و اگر مشکلی بود زود تر متوجه شوید.
- دارو های مصرفی کودک را حتما با خود به همراه داشته باشید و یا نام آن ها روی کاغذ بنویسید تا اگر دارویی برای کودک تجویز می شود با سایر دارو های مورد استفاده کودک تداخل پیدا نکند.
- برای یاد آوری تمامی نکاتی که پزشک بیان می کند بهتر است صحبت های پزشک را ضبط کنید و در صورتی که فراموش کردید بتوانید آن ها را باز یابی کنید.
در نظر داشته باشید زندگی را برای خود و دیگران سخت نکنید این مشکل می تواند برای هر فردی ایجاد شود و زندگی هر فردی را تحت تاثیر قرار بدهد. بهتر است با آن کنار آمده و از فرزند و خانواده خود حمایت کنید.
جهت آشنایی با سندروم آسپرگر و سندرم کاپگراس کلیک نمایید.
منبع : آرگا
