دسته ها
شنبه ۱ آبان ۱۴۰۰

همه چیز درباره سندروم مووات ویلسون

  • عاطفه میرزایی
  • ۲۲ شهریور ۱۴۰۰
  • ۰

امروزه در کل جهان بعضی از افراد خاص مبتلا به سندروم مووات ویلسون هستند که یک بیماری ژنتیکی کم یاب می باشد و ممکن است در آغاز تولد یا بعد از آن آشکار شود. در ادامه این مقاله همراه ما باشید تا بیشتر در مورد این بیماری بدانید.

سندروم مووات ویلسون “WMS” یک نوع بیماری ژنتیکی کم یاب است که ممکن است در آغاز تولد یا بعد از آن آشکار شود و با بیماری هایی همچون تشنج، مشخصات چهره خاص و ناتوانی ذهنی مشخص می شود. در ادامه این مقاله قصد داریم شما عزیزان را با بیماری سندروم مووات ویلسون آشنا کنیم.

سندروم مووات ویلسون چیست؟

از دیگر بیماری های مادرزادی که در اکثر از افراد مشاهده می شود، یک بیماری به نام هیرشپرونگ است که حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد از افراد به این بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند، که می توان به مشکلات قلبی، مشکلات دستگاه تناسلی مردان نواقص بینایی، کلیه و قد کوتاه اشاره کرد. جالب است بدانید که شاید این بیماری در کودکی و بزرگسالی خودش را نشان ندهد، به ویژه اگر بیماری هیرشپرونگ ایجاد نشده باشد. همچنین این سندروم در اثر جهش ژنتیکی در ژن ZEB2 به وجود می آید.

سندروم مووات ویلسون چیست

مووات ویلسون یک مشکل کروموزوم جنسی، که در اثر ژن ZEB2 ایجاد شده. ژن ZEB2 بر روی کروموزوم ۲ در قسمت ۲q22.3 قرار گرفته است و این جهش موجب کند شدن عملکرد در تمام اندام به مخصوص مغز می شود. ژن ZEB2 دائم در یک جهش جدید صورت می گیرد، یعنی جهش در ZEB2 در مواقع تخم ریزی با اسپرم ایجاد شده است که فقط بر روی کودک تاثیر می گذارد. بدانید که این ژن از یک والدین سالم به ارث نمی رسد.

والدینی که یک کودک مبتلا به اختلال مووات ویلسون دارند حدود ۲ درصد یا کمتر این احتمال وجود دارد که در بارداری دوم فرزندشان به این بیماری مبتلا شود.

اگر یک فرد مبتلا به این بیماری زادو ولد کند ۵۰ درصد این احتمال وجود دارد در هر بارداری یک فرزند سندروم موات داشته باشد. این اختلال در مرد و زن مشاهده می شود. بررسی شده که از هر ۵۰۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰۰ تولد ۱ فرد مبتلا به WMS  متولد می شود.

  •  بلیط کیش
  •  قاصدک 24
شناخت سندروم مووات ویلسون
  •  علائم WMS

WMS در ارتباط با علائم فیزیکی و ناتوانی ذهنی است این افراد دارای مشخصات همچون تشنج و ویژگی بارز چهره ای دارند آنها نمی توانند صحبت کنند اگر هم باشد خیلی کم می توانند گفتار داشته باشند.

علائم بعدی ممکن است که اندازه دور سر کوچک باشد و حتی یبوست مزمن در کسانی که بیماری هیشپرونگ ندارند هم مشاهده می شود. برخی از مشکلات جسمی ممکن است در آغاز تولد یا بعد از آن آشکار شود که شامل نواقص قلبی مادرزادی، مشکلات بینایی، اختلالات روده ای، مشکلاتی با رشد کلیه ها و دستگاه تناسلی مردان و نبودن قسمتی از مغز که دو نیم کره مغزی را به هم وصل می کنند.

سندروم مووات ویلسون

یکی از آشکار ترین ویژگی مبتلایان به این بیماری، ظاهر و چهره ی این افراد می باشد که می تواند یک متخصص با تجربه تشخیص داده شود. از ویژگی های آنان می توان موارد زیر را نام برد:

  • بینی کوچک در نوزاد با نوک بینی گرد و برجسته
  • لبه های گوش ها به سمت بالا و بیرون, با یک تو رفتگی عمیق در مرکز
  • بلند بودن پیشانی
  • فاصله عمیق و زیاد بین دو تا چشم
  • ابروهای پهن
  • دهان باز با لب بالا
  • چانه برجسته باریک تقربیا مثلثی شکل
  • چهره ی شاد
  • داشتن سوراخ های بینی برجسته

ممکن است این ویژگی ها با هم در یک فرد دیده نشود شاید از آنها با گذر زمان بیشتر یافت شوند و تشخیص سندروم مووات ویلسون در کودکان بزرگ راحت و آسان است.

همه چیز درباره سندروم مووات ویلسون

 

کودکان WMS حرکات و راه رفتن شان را دیرتر نسبت به کودکان سالم و طبیعی انجام می دهند. گفتار در این کودکان تاخیر دارد یا کلا وجود ندارد. کودکان با اختلال مووات ویلسون خفیف گفتار و ناتوانی ذهنی آنها کمتر است. کودک ممکن است از راه های غیر کلامی مانند اشاره نمودن ارتباط ایجاد کنند. تشنج در این کودکان فراوان است، که حدود ۹۰ درصد از آنان در سن ۱۰ سالگی رخ می دهد که به سختی می توان آنها را کنترل کرد.

یک ناهنجاری مادرزادی در آن ها بیماری هیرشپرونگ است. هیرشپرونگ، به دلیل نبودن سلول های عصبی در قسمتی از دیواره های روده بزرگ به وجود می آید، از نشانه های این اخلال می توان به از دست دادن اشتها، استفراغ، یبوست، تجمع غیر طبیعی مدفوع در روده بزرگ، نفخ یا ورم کردن شکم، وزن زیاد و … اشاره کرد.

راه های درمان سندروم مووات ویلسون
  • نحوه درمان

درمان این افراد با توجه خواسته های هر فرد انجام می شود. اختلال مووات ویلسون شامل بیماری های قلبی، تشنج و هیرشپرونگ است که احتیاج به مشورت با متخصصان مربوط به نورولوژیست، متخصص قلب و جراحان می باشد. ممکن است برای کمک به کودکان برای تاخیر رشدی به فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی نیاز باشد.

علائم بیماری سندروم مووات ویلسون در کودکان

معالجه هیرشپرونگ را می توان با جراحی برای برطرف کردن گرفتگی روده انجام داد. این جراحی ها ممکن است برای درمان بیماری مادرزادی از جمله ناهنجاری های لوله ادراری و نواقص قلبی انجام شود. برای آشنایی با دیگر اختلال ها و بیماری های ژنتیکی همچون بیماری سندروم دان و بیماری هموفیلی می توانید از این مطالب دیدن نمایید.

منبع : آرگا

مطالب مرتبط
مطالب داغ
همچنین ببینید
مشاهده دیدگاه های این مطلب
دیدگاه های مطلب
۰ دیدگاه برای این نوشته

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.