سندروم ویلیام که همچنین یا نام سندروم ویلیام بورن شناخته می شود. بیماری ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشدی قبل و بعد از تولد کوتاهی قد سطوح مختلفی از آسیب های ذهنی و ناهنجاری های متمایز صورتی که بخصوص با بزرگتر شدن مشخص می گردد. در ادامه به علائم و درمان سندروم ویلیامز خواهیم پرداخت.
علت سندروم ویلیامز
این بیماری به دلیل حذف خود به خودی ژن های متعدد از کروموزوم y شروع می شود. حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می افتد. در بیشتر موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می افتد. هنگامی که این گامت ها شکل گرفتند. کودک این سندروم را به همراه خواهد داشت.
والدین این شکست کروموزمی را در سایر سلول های بدن خود ندارند. یعنی این سندروم در آن ها وجود ندارد. پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و در واقع امکان این که کودک دیگر این والدین به سندروم ویلیامز داشته باشد. نزدیک به صفر است.
تشخیص سندروم ویلیامز
معمولا روش تشخیص آن دو بخشی است :
۱- تشخیص کلینیکی بر اساس علائم مختلف
۲- تست پزشکی از طریق آزمایش خون
در سال ۱۹۶۱ ویلیامز بارات بویس و لوه منظومه ای از تصاویر متشکل هیپرکلسمی شیرخواری تنگی فوق دریچه آئورت عقب ماندگی عقلی و چهره ی مشخص را تشریح کردند.
تشخیص غالبا به عنوان سندروم ویلیامز نامگذاری می شود. هرچند واژه های هیپرکلسمی شیرخواری و سندروم ویلیامز بورن و غیره را نیز به کار برده اند.
هیپرکلسمی شیرخواری که در گذشته عامل نمایانی در سندروم ویلیامز ذکر می شد. تصور می شود. از شیوع چندانی برخوردار نبوده و گذرا از نظر پنهان باشد.
علائم سندروم ویلیامز
نشانه های سندروم ویلیامز عبارتند از:
- تنگی دریچه آئورت
- عقب ماندگی ذهنی
- دشواری در یادگیری
- حساسیت به صدا
- پف کردگی اطراف چشم ها
- بینی کوتاه
- دهان بزرگ
- گونه و لب های برجسته
- قد کوتاه و انحنا در ستون فقرات
- دندان های غیر طبیعی
- لکنت زبان
علائم این سندروم پس از تولد یا در دوران نوزادی یا ظهور علائم جسمانی تحریک پذیری مشکلات بلع و قولنج و پیش روی آن به شکل دردهای شکمی در نوجوانی دیابت. فشار خون بالا. کم شنوایی و مشکلات قلبی در بزرگسالی ایجاد می شود.
اختلال های گفتار و زبان
اختلالات گفتار و زبان در افراد مبتلا به این سندروم عبارتند از:
- کمتر بودن توانایی درک مطلب مبتلایان نسبت به مهارت های بیانی
- صدای گرفته
- کاربرد نادرس کلیشه ها و عبارت های کلیشه ای
- امکان مشاهده اختلال در دستور زبان و معانی پیچیده
سایر مشکلات همراه با بیماری
سایر مشکلات همراه با این بیماری به شرح زیر می باشد:
- اختلال های در توجه و از جمله حواس پرتی و تکانه پذیری
- تاخیر در رشد و کوتاهی قد
- کوچکی جمجمه
- شایع بودن بلوغ زود رس
- اضطراب بیش از حد
- حساسیت بیش از حد به صداها
- روابط ضعیف با هم سن و سالان خود
- مشکلاتی در زمینه خوردن و خوابیدن
- شلی خفیف عضلانی در دوران کودکی
- دچار شدن به التهاب گوش میانی در قریب به ۶۱ درصد از کودکان
- یبوست
- ناچیز بودن میزان افزایش وزن
درمان سندروم ویلیامز
تاکنون درمانی برای سندروم ویلیامز یافت نشده است. اما برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازه کلسیم و ویتامین D توصیه می گردد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان بر اساس علائمی که در طول زندگی دارند. صورت می گیرد. دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی برای افراد مبتلا سندروم ویلیامز ضروری می باشد.
به طور کلی مبتلایان به این سندروم بیش تر به خدماتی مانند خدمات زیر نیاز دارند:
- چشم پزشکی
- ارتوپدی
- پزشک گوش حلق و بینی
- ژنتیک
- گفتار درمانی
- کار درمانی
- فیزیوتراپی
علائم جدی سندروم ویلیامز
یکی از جدی ترین علائم سندروم ویلیامز بیماری قلبی عروقی ست. باریک شدن رگ های خونی مختلف در نزدیکی قلب در طول رشد جنین( تنگی مجرا) رایج است. که می تواند منجر به افزایش فشار خون و آرتیمی ( ضربان قلب نامنظم) و در نهایت نارسایی قلبی شود. درگیری قلبی اغلب یکی از اولین نشانه هایی است که نشان می دهد کودک ممکن است به سندروم ویلیامز مبتلا باشد.
نحوه مراقبت از کودک مبتلا
اگر فرزند شما تشخیص این سندروم را دریافت کرد. بهتر است تا آنجا که می توانید محبت و حمایت بیشتری به او ارائه بدهید. آن ها به احتمال زیاد نیاز به برنامه ریزی منظم برای ملاقات با پزشک و متخصصان پزشکی برای درمان علائم بیماری به ویژه عوارض جانبی قلبی عروقی دارند. فرزند شما ممکن است نیاز به ثبت نام در یک برنامه آموزش ویژه برای رسیدگی به هر چالشی که ممکن است در کلاس یا آن مواجه شود داشته باشد. هنگام رشد فرزندتان صبور باشید و به او فرصت دهید تا با سرعت خودش با دنیای اطرافش سازگار شود.
منبع : آرگا
