یکی از مشکلاتی که ممکن است برای هر جنینی ایجاد شود ناهنجاری های کروموزومی است. این مشکلات به روش های بسیار گوناگونی انجام می شود و بیماری های مختلفی را ایجاد خواهد کرد.
علت بروز ناهنجاری های کروموزومی
ناهنجاری های کروموزومی در اثر تغییر در تعداد و یا ساختار کروموزوم ها صورت می گیرد و دلیل بسیاری از مرده زایی ها و سقط ها تا کنون ناشناخته باقی مانده است. در واقع بیش از ۵۰ درصد از سقط ها ممکن است بر اثر اختلالات کروموزومی بوده و این مشکل را نمی توان نادیده گرفت.
در واقع این مشکل در بین جنین ها شایع نمی باشد ولی هر مادر و پدری بدون پیش زمینه هم ممکن است صاحب چنین فرزندانی شوند. با توجه به تحقیقاتی که در این مورد انجام شده است نشان داده که بالا رفتن سن مادر می تواند تاثیرات منفی بر روی جنین گذاشته و حدودا ۵۰ درصد میزان این اختلالات کروموزومی را افزایش می دهد.
علت هایی که ممکن است منجر به بروز این اختلال ها شود شامل خطا در حین تقسیم میوز، خطا در حین تقسیم میتوز و خطا بر اثر مشکلات خارجی می باشد. بهتر است زنان باردار کمی بیش تر به خود و فرزندشان توجه کنند تا بتوانند حداقل میزان خطای خارجی را کاهش دهند. معمولا ناهنجاری ها یا بر اثر تغییر در تعداد با بر اثر تغییر در ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند.
ناهنجاری عددی
یکی از مهم ترین ناهنجاری های دیگر عددی آنیوپلوئیدی است. در این بیماری فرزند شما بیش تر از حالت عادی کروموزوم دارند. اگر کروموزوم ها کم تر از ۴۶ یا بیش تر از آن باشند می توانند منجر به ایجاد نقص های همراه تولد شوند. این نقص ها برای زندگی جنینی در آینده مشکلات بسیار زیادی را ایجاد خواهد کرد. این ناهنجاری به چند بخش تقسیم می شود. اگر تعداد کروموزوم ها بیش تر از حالت عادی باشد تری زومی یا تترا زومی و اگر تعداد آن ها بسیار کم باشد به آن ها مونو زومی گفته می شود.
مونو زومی
مونو زومی ها دارای یک عدد کروموزوم کم تر از افراد عادی می باشند. یعنی این افراد دارای ۴۵ کروموزوم هستند. بیش تر جنین هایی که دارای این مشکل هستند دختر خواهند بود. این اختلال بیش تر به دلیل تقسیم های نادرست و ناقص کروموزوم های جنسی رخ می دهد و از هر ۴۰۰ کودکی که متولد می شود یکی از آن ها مونو زومی است. این اختلال می تواند اختلال های دیگری را مانند سندروم ترنر و سندروم فریاد گربه را نیز به همراه داشته باشد بنابراین نمی توان گفت این نوزادان متولد شده از نظر نیازها ساده اند بلکه آن ها کودکانی با نیاز های ویژه هستند.
تری زومی
جنین هایی که به تری زومی مبتلا هستند از هر کروموزوم ۳ نسخه دارند. شایع ترین این بیماری ها که شناخته ترین آن ها نیز می باشد سندروم دان است. در واقع سندروم دان برای افرادی ایجاد می شود که یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند. شیوع این اختلال کروموزومی ۱ در ۱۰۰۰ می باشد. البته سن مادر نیز در این اختلال سهیم است و هرچه سن مادر به دوران یائسگی نزدیک تر باشد این مشکل بیش تر خواهد بود.
از دیگر بیماری هایی که در تری زومی شناخته شده اند تری زومی کروموزوم ۱۳ و تری زومی کروموزوم ۱۸ می باشد که نام آن ها به ترتیب سندروم پتو و سندروم ادوارد می باشد. معمولا کودکانی که به سندروم پتو و ادوارد مبتلا هستند در زیر سک سالگی جان خود را از دست می دهند و تعداد کمی از آن ها به سن بالای یک سال می رسند
ناهنجاری ساختاری
این نوع اختلال ها بر اثر از دست رفتن ماده ژنتیکی رخ می دهد. در واقع در این نوع اختلال ها ساختار کروموزوم ها بر اثر عوامل محیطی و یا ژنتیکی تغییر می کند. این تغییرات معمولا با جهش های کروموزومی همراه اند. جهش های کروموزومی به ۵ شکل صورت می گیرد که مهم ترین آن ها را برایتان بیان خواهیم کرد.
حذف شدگی
در این نوع جهش بخشی از کروموزوم ها حذف می شود. این حذف شدن می تواند برخی از اطلاعات مهم در مورد رفتار را در بر داشته باشد. شناخته ترن مشکلی که این نوع جهش ایجاد می کند سندروم ولف هیرش هورن می باشد و دیگر سندرومی که در این زمینه شناخته شده است سندروم جاکوبسن است.
مضاعف شدن
در این نوع جهش قسمتی از کروموزوم ها اضافه می شود و دوباره همان محتوای ژنتیکی قبلی تولید می شود. تنها بیماری شناخته شده در مورد این نوع جهش سندروم شارکو ماری توث می باشد.
جا به جایی
گاهی ممکن است برخی از قسمت های کروموزومی شکسته و جا به جا شوند. در واقع یک بخش از یک کروموزوم به بخش دیگر همان کروموزوم انتقال می یابد.
وارونگی
زمانی که یک بخش از کروموزوم بشکند و به صورت وارونه به جای اصلی خود برگردند وارونگی رخ می دهد. این نوع جهش ها می تواند مشکلات بسیار زیادی را برای شما و جنین تان ایجاد کند.
الحاق
در این نوع جهش بخشی از سانترومر کروموزوم جدا می شود و به کروموزوم همتا متصل می شود.
ناپایداری های کروموزومی
یکی دیگر از مشکلاتی که معمولا افراد خیلی کمی با آن رو به رو می شوند ناپایداری کروموزوم ها می باشد. این مشکلات تمایل بسیار زیادی برای بروز بدخیمی ها دارند و ممکن است در بارداری های بعدی نیز تاثیرات منفی داشته باشند. البته همه اختلال های کروموزومی بر روی حاملگی های بعدی تاثیر ندارد و ممکن است در اثر حاملگی بعدی به ارث نرسند. بیشتر ناهنجاری های کروموزومی که به ارث می رسند بر اثر تغییر در ساختار ژنتیکی می باشند و در بارداری های بعدی نیز به وضوح یافت می شود و افراد هر چقدر فرزند آوری داشته باشند می توان گفت تمامی نوزادان آن ها یک مشکل ژنتیکی دارند.
سلول های سرطانی نیز می تواند منجر به ایجاد یک سری جهش های کروموزومی و ایجاد بیماری های ژنتیکی شود. اما جالب است بدانید که جهش این سلول ها به نسل بعدی انتقال نمی یابد زیرا نمی توانند بر روی سلول های جنسی تاثیر بگذارند و تنها بر روی سلول های پیکری هر فرد اثر می گذارند و آن را تغییر می دهند. اگر از این مطلب رضایت داشتید می توانید در ادامه مطالبی را در مورد آزمایش نیفتی مطالعه کنید که برای شناسایی اختلالات کروموزومی می باشد.
منبع : آرگا
